繼黏多醣症特殊藥物治療研發成功，罕見疾病醫學研究領域又見重大突破！馬偕紀念醫院展開大規模第一型黏多醣症新生兒篩檢計畫，成功於疾病未發前確診兩名新生兒患者。

未來透過積極追蹤、盡早選擇適當治療方法並啟動支持性照護，可望避免疾病造成不可逆之傷害。此研究成果亦獲得國際學術界肯定，刊登於最新一期的國際罕病權威醫學期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases, OJRD」。

發揚關懷弱勢精神

馬偕罕病團隊致力黏多醣症領域研究全台仍存活的各型別黏多醣症患者僅百位，馬偕紀念醫院罕見疾病醫療團隊在黏多醣症的醫療研究上卻持續突破、領先，充分彰顯關懷弱勢的核心價值。馬偕紀念醫院院長楊育正致詞時引用聖經說，這些事你們既作在我這弟兄中一個最小的身上、就是作在我身上了(太25:40)，一語道盡罕病醫療團隊二十餘年來，致力於黏多醣症研究的精神，不但率先引進第一型黏多醣症的酵素補充治療外，亦多次成功爭取台灣成為亞洲地區黏多醣症人體藥物計畫試驗執行中心，現在更以新生兒篩檢找出可能罹病者，使病兒家庭及早獲得幫助。

早期發現、早期治療 新生兒篩檢協助擺脫遺傳疾病再發

「台灣第一型黏多醣症新生兒篩檢的先驅計畫」是由小兒遺傳科主任林炫沛、資深主治醫師林翔宇、醫學研究部技術主任莊志光及淡水醫事檢驗科技術主任王敦仁組成之研究團隊，自2008年底起，針對馬偕紀念醫院台北、淡水、新竹及台東四個院區之新生兒，率先使用乾燥血片及酵素活性螢光定量分析法進行大規模第一型黏多醣症篩檢。

長期投入黏多醣症醫學研究領域之馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛強調，黏多醣症患者出生時並無異樣，突顯早期診斷的重要性。藉由簡便且經濟實惠的濾紙血片篩檢方式，在新生兒時期即檢出可能的第一型黏多醣症罹病者，達到早期發現、早期治療，得到良好療效，同時進行遺傳諮詢，協助病兒家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。