血型檢測．建議採非侵入性方式

　　由於人體紅血球上遺傳基因的不同，存在不同類型的抗原，依據這些抗原的不同，可定義為不同的血型，其中ABO抗原及Rh抗原最廣為人知，臺北醫學大學附設醫院新生兒暨兒童加護病房主任蘇一宇表示，新生兒時期由於血液中還有來自於母體的抗原抗體，因此會影響血型檢測的準確度，

　　除非新生兒需要輸血，或是辨認其他免疫性的溶血疾病，一般不會建議以抽血、扎腳跟血等侵入性方式來檢測血型，但爸媽可在了解檢查結果與限制後，以臍帶血等非侵入性方式進行。（推薦文章：血型不對鬧烏龍，潔哥夫妻A型血，女兒卻O型？不同血型有不同教養重點，你覺得準嗎？）

未補助之新生兒篩檢．可與補助的異常疾病一同檢查

　　除了國健署有補助的21項先天性代謝異常疾病，還有5項盛行率較低、成本較高的項目，爸媽可自行考慮是否自費施行，蘇一宇醫師表示，檢測可與新生兒篩檢同時，且不須額外採集血液。常見自費項目如下：
．生物素酶缺乏症
．腎上腺腦白質失養症
．嚴重複合型免疫缺乏症
．脊髓性肌肉萎縮症
．溶小體儲積症（龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症等）
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基因晶片檢測．可與醫師討論後再決定

　　近年來，由於遺傳疾病種類繁多、基因異常不斷被發現，基因晶片檢測成為新興技術。將常見的基因異常檢測設計在一塊晶片上，只要抽取一次的血液跟體液，就能檢查出多種基因異常。蘇一宇醫師提到，此項檢測的費用比傳統篩檢較為昂貴，也存在著檢查出的異常疾病不一定有辦法治療，或是未設計在晶片上而測不出異常的風險，建議爸媽要先充分了解其限制及檢測項目，再選擇自費做較佳。

超音波篩檢．依照需求選擇適合的檢查項目

　　超音波檢查已經成為現代醫療的重要工具，其方便性、快速且非侵入性的特點，被廣泛運用在各種疾病的診斷及治療，蘇一宇醫師提到，新生兒超音波篩檢依據檢查目的，適合做的時間點各有不同，同時也提醒，無症狀的健康足月新生兒進行這些檢查，是否能夠增加發現嚴重疾病的機會仍存疑，爸媽可依據自身需求選擇合適的超音波項目。常見的超音波項目說明如下：

腦部超音波

　　由於新生兒的囟門尚未關閉，透過超音波可以看清楚大部分的腦部組織，對於有神經學症狀、腦部缺氧、易發生腦室出血、白質軟化等併發症的早產兒，腦部超音波就是很重要的篩檢工具。

心臟超音波

　　先天性心臟病是新生兒最常見的異常疾病，有些疾病可能無法透過聽診或是觀察血氧濃度得知，心臟超音波可看清楚新生兒心臟構造，為診斷的最佳工具。但現今許多先進醫療國家有完善的產前超音波檢查、產後的身體理學檢查，以及危急型先天性心臟病的篩檢等重重把關，在以上檢查皆正常的新生兒，爸媽可與醫師討論後再決定是否要加做。

腹部及腎臟超音波

　　此項超音波檢查可以幫助診斷出像是膽道閉鎖、幽門狹窄、水腎與多囊腎等新生兒疾病，且會在寶寶空腹時進行。蘇一宇醫師提到，許多在檢查中發現的異常，如輕微水腎等，無須進行任何醫療處置，多數寶寶會在後續追蹤中自行緩解，爸媽無須過於擔心。

髖關節超音波

　　蘇一宇醫師提到，髖關節發育不良是常見的新生兒疾病，若未早期治療，將影響未來行走及下肢發展，除了靠臨床症狀及身體理學檢查，進行髖關節超音波可針對疑似個案，發揮確診及追蹤治療的效果。提醒爸媽日常生活需正確使用包巾及在新生兒健檢門診時，由醫師確實進行理學檢查。至於是否要在無症狀的足月新生兒進行髖關節超音波檢查，可再與醫師討論。

不同的超音波檢查會由不同專科醫師進行嗎？

　　針對以上不同部位的超音波檢查，蘇一宇醫師表示，其實大多兒科醫師皆能進行這些檢查，在大型的醫療院所，則會分工由不同次專科醫師進行，像是腦部超音波由兒童神經科、新生兒科醫師進行；心臟超音波由兒童心臟科醫師；腹部及腎臟超音波由兒童腸胃科、兒童腎臟科醫師等；髖關節超音波則是常由兒科醫師及復健科醫師執行。

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