羊水晶片、羊膜穿刺怎麼選？婦產科醫師獨家神解析！
一、認識羊水晶片？
什麼是羊水晶片
羊水晶片又叫做晶片式全基因體定量分析，它是將大量的DNA片段運用檢測探針及電腦判讀來診斷，不管是微小的缺失、重複、還是變異都能夠被診斷出來，當然探針數越多，就能偵測更多位置，看到更細小的變化。
羊水晶片作法
羊水晶片與羊膜穿刺是密不可分的，因為它一樣要透過羊穿來採檢羊水，通常做羊水晶片檢查的產婦，會是以「傳統羊水染色體檢查＋羊水晶片」的方式進行，只要在羊膜穿刺時多抽取10-20ml的羊水進行檢測即可。
羊水晶片種類
目前羊水晶片分為：
-
傳統羊水晶片（aCGH）
-
SNP晶片
羊水晶片費用
- 羊水晶片： 18000到28000，為全自費項目。
二、羊水晶片與傳統羊水原理
當有高齡產婦、初唐高風險、NIPT的不確定性時，我們會選擇羊膜穿刺。
那是單純羊膜穿刺就好？還是單做羊水晶片就好？還是要兩個都做？這是一個困難的抉擇...接下來我將會用威廉氏後人的比喻方式來說明原理，也許有些微的失真，但希望能夠讓妳更容易理解，讓大家在面對選擇時不至於一頭霧水，現在讓我們把染色體全都變成小學生吧！
說到人類的染色體...就像小朋友排隊參加開學典禮，其中有男生1號~23號、女生1號~23號，共46位小朋友。
小朋友們兩兩一對排排站，一半是男生 (來自父親的染色體)，一半是女生 (來自母親的染色體)，每個同學都穿著繡上自己座號的帽子、制服、褲子參加開學典禮。
傳統羊水染色體分析（一般羊膜穿刺檢查）
傳統染色體檢查對於染色體數目異常或者巨觀的變異有著非常好的診斷力。
首先，傳統染色體分析就像班導師逐一點名班上同學、服裝儀容檢查。
1號：有！帽子有戴！衣服有穿！褲子有穿！
接著2號、3號、4號...一直檢查下去。
如果多了一個同學，或少了一個同學，正常的老師都應該會馬上知道，例如：
- 第21排的同學多了一個（47,+21），就是唐氏症！
- 最後一排的同學少了一個，只剩一個高高的女生（45,X0），就是透納氏症！
還有各種狀況，如：
- 某個同學的帽子戴反了，叫染色體反轉（Inversion）
- 某個同學帽子戴了兩頂，叫染色體重複（Duplication）
- 某個同學帽子沒戴或鞋子沒穿，叫染色體大片段缺失（Deletion）
- 張姓小朋友跟李姓小朋友的帽子交換互戴，叫染色體轉位（Translocation）
這些也是NIPT有能力判斷的主要疾病類型，而這樣的巨觀的染色體異常往往也會形成嚴重的問題。
傳統羊水晶片aCGH
不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異都能夠被診斷出來，這就是羊水晶片的分析方式。開學典禮後的第一天就要上游泳課，所有同學把繡有座號的衣服、短褲、帽子都丟進了籃子裡。
神經病的校長-威廉氏後人（羊水晶片），偷偷的把每一件衣服、短褲、帽子，按照上面的座號順序一件件用放大鏡檢查，會比導師（傳統羊水）用肉眼更能夠抓到微小的異常。
- 喔！3號女同學的衣服上有早餐的污漬！
- 喔！10號男同學的褲子口袋怎麼多一個！
SNP晶片
SNP晶片能分辨「妳的某一條染色體是來自爸爸還是來自媽媽」，也就是說它的強項在於多識別出「單親二倍體的存在」。
就像小朋友兩兩成對排排站，每排都是一個男生、一個女生，如果哪一排出現兩個都男同學，或兩個女同學，就是有問題了，這樣的情形我們叫做單親二倍體，就是說這個一對染色體都是來自爸爸，或都是來自媽媽。
舉例來說：
- 第15對染色體兩條都來自媽媽，儘管染色體數目、型態、全部都對，還是會造成小胖威利症候群。
三、羊水晶片與NIPT、傳統羊水比較
了解原理後我們針對各項檢查的差異來做個比較，讓大家更清楚羊水晶片與NIPT、羊水晶片與羊膜穿刺傳統染色體分析的不同之處。
羊水晶片與NIPT
羊水晶片與NIPT的差異較容易分辨，不管是檢查時機、檢查方式都有所不同，臨床上不少擔心羊膜穿刺風險的產婦，會選擇先進行NIPT。
羊水晶片與傳統羊水染色體分析
羊水晶片著重在於檢查每個染色體的細微變異，而傳統羊水檢查的則是巨觀的染色體變異，以下提供比較表參考：
| 羊水晶片、傳統羊水、NIPT比較一覽表 | ||||
|---|---|---|---|---|
| NIPT | 傳統羊水染色體分析 | 傳統羊水晶片 | SNP羊水晶片 | |
| 檢查目的 | 篩檢 | 診斷 | 診斷 | 診斷 |
| 檢查方式 | 抽血 | 羊膜穿刺 | 羊膜穿刺 | 羊膜穿刺 |
| 檢查時機 | 大於10週 | 16-18週 | 16-18週 | 16-18週 |
| 風險 | 為篩檢工具，具有偽陰性風險 | 羊穿有3/1000的流產風險 | 羊穿有3/1000的流產風險 | 羊穿有3/1000的流產風險 |
| 檢查優勢 | 非侵入性，透過抽母體的血便能推算出胎兒染色體數目是否異常 | 染色體數目異常或巨觀的變異有非常好的診斷力 | 能看出每個染色體微小的缺失及變異 | 能識別出單親二倍體的存在 |
| 費用 | 約14000~40000 （全自費） |
約8000~10000/一個胎兒 （年滿34歲補助5000/一個胎兒） |
約18000 （全自費） |
約28000 （全自費） |
四、羊水晶片取代羊膜穿刺？
現在大家都已經了解羊水晶片能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病，很多人會問我說：那幹嘛不都單做羊水晶片就好了？為什麼還要做傳統染色體檢查？而且羊水晶片的必要性有多高呢？
羊水晶片取代羊膜穿刺傳統分析？
儘管校長威廉氏後人用放很大的放大鏡確實檢查了每件衣服、每條褲子、每個帽子，有兩種情況還是看不出來的，
- 張姓小朋友跟李姓小朋友的把帽子偷偷交換戴
- 5號小朋友帽子反過來戴
這兩種情況叫做平衡性轉位以及平衡性反轉，羊水晶片看不出來，但傳統羊水分析一眼就能看出來，就因為羊水有這種見樹卻不見林的缺點，所以單做羊水晶片並不能完全取代傳統羊水分析。
羊水晶片必要嗎？
如果你問我羊水晶片要不要做？羊水晶片必要性高嗎？如果要做，該怎麼選擇？
我會很直白地跟妳說，羊水晶片可以比傳統染色體看得更細、診斷出更多罕見疾病，但這些疾病都極其罕見，發生率都在萬分之一以下，以下兩種狀況的建議讓大家參考：
- 如果2萬多塊對妳來說不大的話，羊水晶片就做吧，畢竟已經承擔了抽羊水風險，無論做不做羊水晶片風險都一樣。
- 如果妳覺得只要確定不是唐氏症、不是太嚴重的染色體異常，罕見疾病的機率也不高，那傳統染色體分析就足夠了。
羊水晶片異常
羊水晶片自閉症能完全診斷？
只能說透過羊水晶片能降低生下自閉症胎兒的機會，但有相當多的疾病都可能會造成自閉症，因此無法完全診斷出來。
最後一定要提一下的是，羊水晶片異常就一定有問題嗎？
除了已知會形成疾病的特定區段之外，如果羊水晶片報告發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣？我們不得而知。
如果到資料庫裡搜尋，可能會得到：這個小孩以後比較粗心大意、過動、閱讀障礙之類的分析，但有問題的人才會被回報上去，沒問題的人就默默地繼續長大成人，所以也有可能羊水晶片異常的這段區域變異根本不會怎樣。
總之羊水晶片的問題千百種，非常複雜，講也講不完，只能盡量讓各位了解目前的檢查方式了，其實每個人都做羊水＋羊晶也是不對的，畢竟羊膜穿刺有風險存在，請各位根據自身條件及需求，謹慎考量後再做選擇吧！
💁♂本文由【威廉氏後人 - 李毅評醫師】授權，未經同意禁止轉載。
facebook：威廉氏後人 - 李毅評醫師
現任：新光醫院婦產科主治醫師
經歷：•空軍第三後勤指揮部醫務所主任
•台大醫院一般醫學科醫師
•台大醫院婦產部住院醫師
•台大醫院婦產部總醫師
•台大醫院生殖醫學中心研修醫師
•台大醫院婦產部兼任主治醫師
專長：•不孕症•試管嬰兒•人工受孕
•子宮鏡•單孔腹腔鏡手術
•性別友善門診•高危險妊娠
加入媽媽寶寶LINE@好友
孕產育兒新知不漏接👇
