臨床醫師在行醫過程中，總會遇到特別的案例，對婦產科醫師而言，明明接生出的孩子看起來一切都好，怎麼後來卻去當小天使了？原來是遺傳疾病所帶來的悲傷故事。 

臨床個案分享．順利出生卻當了小天使

周產期醫學會理事長暨台北長庚醫院婦產科系主任洪泰和行醫多年，自然也不免會面臨這樣令人心碎的故事，他分享兩個個案：

（個案1）媽媽是一位護理師，懷孕、生產都很順利，喜獲麟兒的她滿是開心。但寶寶出生後卻因經常感染而生病，讓護理師心煩不已。直到注射了卡介苗（減毒活性疫苗）後，狀況一發不可收拾，呈現嚴重免疫低下狀況，不到1歲就去當小天使了！

護理師難過傷心之餘，接受了醫師的建議，抽血檢測後，才發現自己是嚴重複合型免疫缺乏症的帶因者，這個疾病可能是自體隱性遺傳或性聯遺傳，她是屬於性聯遺傳型，也就是說發病者多為男寶寶。護理師懷第二胎時，經羊水檢查確認是男寶寶，就決定生下後不打減毒活性疫苗，並安排臍帶血移植，讓二寶不再重蹈大寶的命運。

（個案2）一位孕婦產檢、生產一路順利，女寶寶生下時呼吸、膚色、活動力都正常。沒想到第二天，寶寶卻因呼吸窘迫被送進新生兒加護病房；第三天，女寶寶就離開爸爸媽媽，成為小天使。後經一系列抽血檢驗和解剖，寶寶死於乳酸中毒，因先天性高乳酸血症所致，屬於罕見疾病。由於此項疾病的遺傳模式多樣，於是對兩夫妻進行抽血檢測基因，赫然發現原來兩人都是粒線體功能失調這種罕病的隱性遺傳疾病的帶因者。後來，太太再次懷孕，並在12週左右進行絨毛膜取樣，不幸的是，結果二寶又是同時遺傳到兩夫妻的致病基因，只得選擇中止妊娠了。

洪泰和醫師補充，驗出兩人都有隱性遺傳致病基因後，再繼續問詳細病史，從夫妻倆的家族史一路追溯，原來夫妻有遠房的親戚關係，「因此，兩人所生下的孩子，有相當高的得病機會」。

以往遺傳疾病常常可從家族史著手探查，然而，以現在的狀況而言，存有相當的難度，一方面是大家生得少，樣本數不夠多，無法從家族史樹看出端倪而未能給明確的參考訊息；二是隱性遺傳帶因者不發病，外表正常，生活如常，很難察覺異樣。

過往的結局總是辛酸．父母無不陷入自責情緒 

洪泰和醫師指出，以往，這類問題的結局總是辛酸，「特別是在養育過程中顯現無遺，不同科別所看到的情境各不相同，但總會歷經一樣的過程，就是孩子發病後，進行檢查並回溯病史，發現父母帶有致病基因」。

他表示，常聽聞的疾病包括：海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等，如果夫妻都為同一自體隱性遺傳疾病的帶因者，每一胎將有1/4的機會罹患重症！若為性聯遺傳且母親是帶因者，兒子發病機會為1/2，且為重症，所生女兒的帶因機率則為1/2。「對此，父母無不陷入自責的情緒，當務之急就是要協助父母減緩對自身的責備」。

事實上，也不是所有遺傳性疾病都要歷經天人永隔的無奈，「例如：蠶豆症、半乳糖血症或法布氏症，如果可以儘早知道，做好準備，例如：改變生活方式，做好養育環境、照顧方式的準備，孩子也能順利成長」。
 

運用科技力量． 減少出生比例

洪泰和醫師表示，「既然無法預防發生，就要減少出生比例」，透過相關檢查，及早掌握狀況。在不同時期有不同做法，他說明如下：

．自然受孕：可提早在孕前或懷孕初期進行帶因篩檢，「偵測是否有致病基因，並評估形成重症的可能性。特別是自體隱性或性聯遺傳的疾病，父母本身沒有發病，但卻生下有疾病的小孩，需要被提早偵測」。另外，則是考慮接受侵入性檢測的遺傳診斷，如：絨毛膜檢測、羊膜穿刺。若結果有所異常，會將個案轉介給遺傳諮詢團隊，透過提供詳盡的資訊，協助父母做決定。

．人工生殖之試管寶寶療程：建議夫妻先進行帶因篩檢，然後再評估胚胎植入前，是否要進行胚胎植入前基因診斷（PGD）。洪泰和理事長補充，「政府為滿足不孕症夫婦生育期待，降低人工生殖療程費用壓力，從今年7月將起大幅放寬試管嬰兒補助限制，建議也能補助PGD、植入前基因篩檢（PGS）費用，對這群人而言，若生下異常寶寶的話，勢必會承受更大的壓力」。
 

因應晚婚晚育．凍卵或凍胚胎前先帶因檢查

由於晚婚晚育已是當前無法改變的現況，根據統計，女性生第一胎的時間已經達31歲。洪泰和理事長以自己任職的台北長庚醫院為例，院內產檢孕婦34歲以上者占所有產檢者的45%，可見晚婚晚育在台北都會區可說已是常態。

執業多年的他深刻感受到，父母對於孩子健康的期望值，隨著產檢愈做愈好而日益提高。因此，洪泰和醫師建議，「終其一生，基因是不會改變的，如果可以及早受檢，愈早了解自身狀況愈好，可考慮時機為婚前或孕前」。又，因應當前晚婚晚育的社會趨勢，「不少未婚女性選擇凍卵，等待真命天子的出現；已婚還不生育者則多考慮凍胚胎」，不論是凍卵或凍胚胎，凍之前先進行帶因檢查，也是不錯的時機。

若在孕前即已知自身為遺傳疾病帶因者，可及早預防憾事發生，若還未有對象，選對象時更加小心；若已是夫妻，更考慮事先檢測夫妻是否有致病基因，必要時，改以試管嬰兒取代自然懷孕，避免懷胎後，卻面臨懷了有遺傳疾病的孩子，可能要承受選擇中止妊娠的哀傷。 

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Smart選擇篩檢方式．抽血一次看多項基因分析

以往，可透過數種單基因疾病篩檢母體是否有帶致病基因，但遺傳疾病相當多種，有常見的，也有罕見的，該如何才能揪出可能的致病基因呢？洪泰和醫師表示，「隨著分子遺傳醫學診斷技術的進步，已可透過次世代定序技術同時進行數以百計的基因分析，與過往相比，相同的檢體在今天可以看到更多的資訊，CP值更高」。

換言之，若將過往的單基因檢測視為「單點」，如今，則是「套餐」式的套組檢查，也就是抽血一次，即可進行約300項的檢驗項目，自是涵蓋多項常見、後續有治療方式且易影響生活品質的遺傳疾病。他補充，「還可依據族群的特一性，將檢驗項目擴充」，比起以往多項單基因疾病篩檢，費用相對便宜，對受檢者而言，無疑是更smart的選擇。

當然，費用之外，實驗室的品質很重要，檢體送到擁有國際CAP認證的實驗室進行檢測，就是對檢驗品質的保障！同時，後續如能提供遺傳諮詢服務，更讓有需要者宛如吃下定心丸。洪泰和醫師提醒，「愈早做，愈有充分時間考量」，為自己，也為寶寶做出不後悔的決定。

 

洪泰和醫師

現任／台灣周產期醫學會理事長

台北長庚紀念醫院婦產科系主任

長庚大學醫學院副教授

學歷／高雄醫學大學醫學系學士

英國劍橋大學生物醫學博士