當女性察覺該來的月經遲遲未到，自行驗孕時，大約已是懷孕4週後。確認懷孕後，建議等1～2週後再到醫療院所進行基本檢查，才能透過超音波檢查到胚囊，並確認胚囊形狀、著床位置，以及判斷懷孕週數、預產期。

公費產檢

第一次產檢

    懷孕初期，因胚胎及子宮的狀態還未穩定，菡生婦幼診所副院長林文傑表示，通常到懷孕第7週左右，聽到胎兒心跳聲，就會發放孕婦健康手冊，媽媽領到孕婦健康手冊後，即可開始使用第一次公費產檢。

    第一次公費產檢時，會幫孕婦做較詳盡的檢查，之後的產檢就只需按照例行性項目檢查。（延伸閱讀：發現懷孕多久該去婦產科？孕婦可以注射疫苗嗎？6個懷孕媽咪最常見的狀況，一次分析給你聽）

病史詢問

    醫師需了解孕婦是否有家族遺傳疾病、過去懷孕、生產與流產經驗、是否動過子宮與子宮頸手術，或此胎為試管嬰兒，應將先前曾至生殖醫療機構就診等資訊，也應明確告知產檢醫師。

    此外，因懷孕期間的用藥需更加留意，無論是用於試管嬰兒療程、治療習慣性流產、抗焦慮、安眠藥、甲狀腺治療或中藥等，只要準媽媽有正在服用的藥劑，最好主動告知婦產科醫師，並由原看診醫師視情況調整劑量或改為孕婦可服用的藥物。

    林文傑醫師提醒，孕期有任何不適症狀都應及時和醫師說明，產檢也最好能由同一位醫師進行，當醫師全盤了解該孕婦的身體狀況、病史，才能協助做最準確的評估。

基礎身體檢查

    身高體重、血壓、甲狀腺、胎位、乳房等檢查。

血液及尿液檢查

    血型、B型肝炎、愛滋病毒、梅毒、地中海型貧血等，皆為抽血檢查的項目；而尿液則能由尿蛋白、尿糖數值，檢視尿液發炎反應，做為妊娠高血壓及妊娠糖尿病的判斷依據之一。

超音波檢查

    檢視胚胎狀態與著床位置。懷孕初期，有時以腹部超音波無法看得清楚，就可能輔以陰道超音波，將探頭放到離子宮、輸卵管更近的地方，以正確判斷胚胎大小，也能進一步發現內生殖器的異常。

必要時進行內診

    孕期出血的原因很多，針對部分不明出血原因，醫師可能會採內診，檢視有無子宮瘜肉、子宮頸糜爛或陰道發炎等情形。

子宮抹片檢查

    為排除子宮頸問題，有時，醫師也會建議於懷孕前期接受子宮抹片檢查。目前國健署提供30歲以上婦女每年一次公費檢查，符合資格的準媽媽可善加利用此次機會接受檢查。

例行性檢查

    第二次公費產檢開始，只需進行問診、體重、血壓量測、驗尿及胎兒心跳等例行性檢查項目，依據週數可與其他公費及自費篩檢一起進行。

自費產檢

葉酸代謝MTHFR基因檢測

建議週數：12週前

    葉酸是胎兒神經管發育的重要維生素，若缺乏葉酸，可能造成胎兒腦部及中樞神經病變，而人體就是透過「MTHFR酵素」，將攝取的葉酸轉換為可吸收的形式，此項篩檢目的為檢測孕婦是否有「MTHFR葉酸代謝基因」異常問題，導致葉酸吸收能力下降。

    經檢驗發現葉酸代謝能力較差的媽媽也毋需過於擔心，只要適量補充葉酸，通常並無大礙，後期還能搭配高層次超音波，確認胎兒的腦部及脊髓正常發育。

脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測

建議週數：12週前

    脊髓性肌肉萎縮症是隱性遺傳的疾病，帶因者本身雖不會發病，但當夫妻雙方都是帶因者時，胎兒就有1／4機會罹患重症。發病年齡從新生兒時期到成年後皆有可能，患者的肌肉會變得軟弱無力、萎縮，且漸進式退化，影響到走路、吞嚥、呼吸等日常動作。

    脊髓性肌肉萎縮症基因檢測能藉抽血篩檢出帶因者，建議夫妻雙方皆能考慮此篩檢，日後若有遺傳諮詢的需求，也能儘早做安排。

X染色體脆折症基因檢測

建議週數：12週前

    在胎兒基因異常中，X染色體脆折症是僅次於唐氏症的常見智能障礙疾病，主要是因X染色體的某一片段基因擴增，導致寶寶出生後出現不同程度的發展遲緩、自閉及智能障礙等狀況。

    由於女性的性染色體為XX，當一條X染色體發生問題，仍有一條正常的X染色體，因此有機會為無症狀或症狀輕微；而男性只有一條X染色體，症狀可能較為明顯且嚴重。若夫妻具有X染色體脆折症家族史，建議可於初期安排此項檢測。

第一孕期血糖篩檢（空腹血糖．糖化血色素）

建議週數：12週前

    雖然幾乎每位孕婦到了中期，都會再進行妊娠糖尿病篩檢，但本身有糖尿病體質，經醫師判斷為妊娠糖尿病高危險群的孕婦，最好於初期就先進行空腹血糖（FPG）及糖化血色素（HbA1C）檢驗，空腹血糖能看出當下的血糖；糖化血色素則能反映檢查前3個月內的血糖控制情況，依據檢測結果，協助孕婦儘早開始飲食及血糖控制。

甲狀腺功能篩檢

建議週數：12週前

    林文傑醫師提到，甲狀腺功能異常的孕媽咪比例其實不低，且甲狀腺對孕產造成的影響十分廣泛，從排卵異常、流產、早產、子癇前症等，皆可能與甲狀腺功能亢進或低下有關。若篩檢結果顯示有甲狀腺功能亢進問題，還會再進一步追蹤，判斷是否為懷孕造成的偽陽性，或孕婦具潛在甲狀腺問題，將視情況開立合適治療藥物。

TORCH篩檢

建議週數：12週前

    有些病原體可能於產前就存在孕婦體內，懷孕時會透過胎盤感染胎兒，造成先天性感染，而TORCH篩檢主要針對弓漿蟲（Toxoplasmosis）、梅毒及水痘等其他病毒（Others）、德國麻疹（Rubella Virus）、巨細胞病毒（Cytomegalovirus）、第二型皰疹病毒（Herpes SimplexⅡVirus）等先天性感染的病原體進行篩檢。

    除了梅毒及德國麻疹已包含在第一次產檢的公費項目中，其他三項皆需自費篩檢。由於貓是弓漿蟲的最終宿主，建議家中有養貓，或生活環境中會經常接觸到貓的孕媽咪，可考慮進行弓漿蟲篩檢。

非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT／NIPS／NIFTY）

建議週數：10週後

    懷孕10週以上的媽媽，想在初期先進行較準確的染色體檢查，或者對於侵入性檢查有所顧慮，可選擇採用「非侵入性胎兒染色體檢測」，以抽血方式，分析母血當中的胎兒游離DNA，篩檢出唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症和小胖威利症等染色體及基因異常或缺失的疾病。

    雖然非侵入性胎兒染色體檢測有不同名稱：NIPT、NIPS、NIFTY，但實際上的檢測內容大同小異，孕媽咪婦能根據預算及需求，選擇全面性的檢測，或者只針對常見的體染色體及性染色體異常進行篩檢，準確率比唐氏症篩檢來得高，但費用也高出許多。

    不過，NIPT的準確率高，幾乎可媲美羊膜穿刺，且為非侵入型檢查，因此是目前孕婦接受度頗高的染色體檢測，但NIPT仍為篩檢工具，若檢測結果呈陽性，還是必須進行羊膜穿刺來做出最終確認與診斷。

絨毛膜取樣

建議週數：10～12週

    若上一胎寶寶有遺傳缺陷狀況，或胎兒頸後透明帶大於2.5毫米，前期可採用絨毛膜採樣，提早進行染色體與基因檢測。另外，還能搭配於13～18週接受早期高層次超音波檢查，分別從染色體及器官構造，為胎兒做更進一步檢查。

    絨毛膜取樣時，醫師會透過超音波導引，將導管經由子宮頸或腹部，穿入胎盤組織內，吸取少量絨毛，進行基因遺傳疾病、地中海型貧血分析。絨毛膜取樣與羊膜穿刺皆屬侵入性檢查，兩者檢查項目差異不大，但因羊膜穿刺的風險更低，準確率也較高，若非必要，還是建議以羊膜穿刺為主。

第一孕期唐氏症篩檢

建議週數：11～13⁺⁶週

    又稱為「初唐」，包含抽血及超音波檢查，透過血液中游離型絨毛性腺激素（free b-hCG）、妊娠胎兒蛋白（PAPPA）兩項指標，搭配超音波檢查器官構造，並測量胎兒頸後透明帶厚度，林文傑醫師補充，依據經驗，胎兒頸後透明帶厚度超過2.5毫米，則患有心臟、基因疾病的機率較高。綜合以上測量結果後，由電腦計算出風險值。

    初唐的風險值可做為是否需進行後續檢查的判斷依據，機率低於1／1,000屬低風險值，1／270～1／1,000最好能透過第二孕期唐氏症篩檢或NIPT再次檢查，當機率高於1／270，則須進一步採羊膜穿刺來診斷基因異常狀況。初唐可說是唐氏症篩檢的基本項目，建議孕媽咪都進行此項篩檢。

早產風險評估

建議週數：11～14週

    曾有早產、子宮頸手術經驗，或出血症狀，可先進行以超音波檢測的初期早產風險評估，測量子宮頸長度是否短於2.5公分，再經醫師評估施做「子宮頸環紮手術」的必要性。

子癇前症篩檢

建議週數：14週前

    血壓及血糖是造成高危險妊娠的最大原因，而「子癇前症」就是妊娠高血壓所引發，多半發生在20週後，除了孕媽咪出現高血壓、肝腎功能異常、全身水腫等症狀，也可能造成胎兒早產、生長延滯，嚴重者甚至危及母胎生命。

    該次懷孕為第一胎、多胞胎、高齡產婦、產前有糖尿病、高血壓及腎臟及血管疾病的孕婦，皆為子癇前症的高危險群。子癇前症篩檢可結合孕婦血液、血壓及超音波等要素，計算出罹患機率。

    林文傑醫師提到，若篩檢結果為高危險群，就會從懷孕初期開始，開立每日一劑阿斯匹靈，便可有效降低後期子癇前症發生率。

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