雖然「千金難買早知道」，但真的有「早知道」可買時，卻又不是每個人「買得起」！帶因篩檢，就是這樣的「早知道」，檢測健康的成人是否為某個特定隱性遺傳疾病的帶因者。

然而，知道自身為帶因者，對每個人的意義不一樣，有人即使知道了，依然可如常生活，等到必須面對問題時，再來想該如何因應；有人卻從此惶惶不可終日，柯滄銘婦產科院長柯滄銘表示，「進行帶因篩檢前，應先接受遺傳諮詢，評估自身是否適合接受此一檢測。每個人的身上總有數個不正常的基因，但並不代表會影響健康，只是有人會過於在意結果，以為自己得了某種疾病而衍生心理煎熬」。
 

常見遺傳疾病的檢查CP值高．但不可忽略胎兒疾病其實大半是來自於突變

身為遺傳疾病診斷專家的柯滄銘醫師分析產前優生保健檢查的運用，最常見的有三種，第一項是地中海型貧血篩檢：「費用最低，效益最大，因為就國人而言，其帶因率約佔6%。若夫妻同為帶因者，國健署提供每人最高可補助2,000元檢驗費，進行基因檢測」。

第二項為脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢：「成效也不錯，2%的帶因率，僅次於地中海型貧血的遺傳疾病，目前約有7成的孕婦接受篩檢」；第3項則為X染色體脆折症，是最常見的遺傳性智能障礙疾病，帶因率約1/500，此不正常的基因發生於X染色體上，若將此變異傳遞給下一代，可能會導致發展遲緩、智能障礙。

柯滄銘醫師表示，「以上這些疾病有一定的帶因率，加上診斷技術已相當成熟，可說是CP值最高的檢查」。

然而，他強調，「胎兒疾病並非都是遺傳而來，一半以上是因為突變造成的」，以染色體異常發生率最高的唐氏症為例，就是由於「第21號染色體」突變多出一條的染色體數目異常疾病。另外，若是染色體結構的缺損，如果是遺傳而來，父母親正常，相對來說，對胎兒也不會有影響；若是突變所致，則可能會有較顯著的影響。

柯滄銘醫師指出，突變是指在父母身上找不到問題，而問題只在胎兒身上出現的，「突變的個案通常比遺傳還多」。


 

羊水染色體檢查＋晶片檢查＋單一基因檢測．全盤掌握「遺傳＋突變」疾病

對已經懷孕者而言，最佳的確診方式是：羊膜穿刺除了做染色體檢查之外，可再加上晶片檢查與單一基因檢測，柯滄銘醫師解釋，「藉由羊膜穿刺的染色體檢查，可掌握範圍大的染色體狀況，而晶片則能詳細看到基因體微小缺失或重複的變化，再進一步則可考慮做單一基因檢測，這是針對罕見疾病中的國人較常發生的基因疾病」，如此，可更為全盤掌握到「遺傳加突變」所造成的問題。

大家熟知的NIPT（非侵入性產前染色體分析）是透過抽血方式進行的染色體異常篩檢，不少孕婦因其為非侵入性的檢查方式，認為可以因此避開侵入性的羊膜穿刺，「NIPT對唐氏症（第21對染色體）的篩檢率約有9成5以上，然對於第13、18對染色體異常的疾病偵測率卻有一定程度的下降，也容易有假陽性的狀況」，假陽性的狀況可透過再進一步的羊膜穿刺檢查確認，雖然只是虛驚一場，但這過程卻也很折騰人。

柯滄銘醫師強調，「相對假陽性，假陰性的狀況才是最麻煩、最令人擔心的，明明有問題，卻被誤以為沒事」。他分享一個假陰性的個案，一位孕媽咪的NIPT結果顯示正常（低風險），但是在超音波檢查中，被醫師察覺胎兒看起來怪怪的而提高警覺，請孕媽咪再做進一步的羊膜穿刺，從而確認了胎兒患有唐氏症。「這種NIPT假陰性結果，可能讓孕媽咪不幸生下唐氏兒，但幸好執行超音波檢查的醫師有高度警覺性，才未釀成假陰性的結果一路錯下去」。


 

帶因篩檢可掌握下一代是否有遺傳疾病．但仍不可忽略基因的突變

柯滄銘醫師認為，針對300多個基因檢查的帶因篩檢，可掌握下一代是否有遺傳而來的疾病，不過，縱然父母身上沒有致病的異常基因，卻仍存在著胎兒有基因突變的問題，「帶因篩檢是無法面對突變問題的」。

「想在未懷孕時就做帶因篩檢，不是不行，但不可否認的是，容易造成社會層面的問題」，例如：未來婆婆知道未來媳婦為地中海型貧血的帶因者，有些人就因此交往告吹了！但柯滄銘醫師指出，「夫妻帶有相同異常基因的機會相當低，若發生率為10萬分之一的疾病，要有25,000對配偶才可能出現一個；而萬分之一的發生率，則要2,500對夫妻才會碰到一次」。也就是說，未懷孕時，似乎不必過分擔心另一半與自己有相同的致病基因。

柯滄銘醫師補充，「單一基因疾病通常為罕見疾病，但也非一概如此，同為單一基因疾病的聽力缺損就不罕見！聽力缺損為常見的新生兒先天性缺陷，發生率約為1～3/1000。其中約有三分之二為遺傳基因導致。已知有超過100種基因會造成聽力障礙，但常見的則為5、6種，例如：GJB2（CX26）及SLC26A4（PDS），就是較為常見的聽損基因，此大多屬於隱性遺傳」。若夫妻雙方皆為同一個基因突變的帶因者，臨床上，本人聽力正常，下一代仍有1/4的機會會發生聽損。

 

遇到「異常」．務必接受專業的遺傳諮詢

無論使用哪一項遺傳疾病的檢查工具，遇到「異常」結果時，都需要遺傳諮詢的協助，柯滄銘醫師強調，「由於所要面對的問題是人，更要小心，必須有著全面性思考，羊水檢查只是點的開始！有遺傳疾病者，可藉由診斷性的羊膜穿刺等早期診斷胎兒是否異常」。

他解釋，染色體分為體染色體與性染色體，「人類對體染色體的數目要求很嚴格，通常為44條，但性染色體的數目即使有瑕疵，對胎兒日後的發展雖有影響，不過部分狀況是可以治療的」。以47XXX為例，其實與常人無異，第二性徵與生育能力多為正常；若是47XXY則因無精症而有不孕及男性荷爾蒙不足的問題，可透過藥物補充男性荷爾蒙，但無精症的問題目前還是無解。「像這樣的異常，通常在解釋過後，有些父母仍願意把孩子生下來」。

柯滄銘醫師表示，不少人透過網路搜尋，受到負面訊息而影響了判斷，「從專業角度來看，有時，問題未必如想像中嚴重，就像透納氏症（45X），是所有的細胞都少了一整條X染色體，但若只有少部分細胞為45X，另外大部分細胞為正常的46XX時，通常不會怎樣，因為還要看異常與正常的比例」。

他進一步說明，35至40歲的女性進行不孕療程時，常會接受染色體檢查，若分析了100個細胞，常常會出現有1、2個細胞只有45X的狀況，隨即被冠上為鑲嵌型透納氏症，造成婦女很大的心理壓力。「女性隨著年紀增加，有少數細胞X染色體掉了一條是正常現象，若對此狀況不了解而給予『異常』的判讀，將對女性的身心造成極大的傷害」。

身為資深遺傳疾病診斷專家，柯滄銘醫師為很多檢查結果有異常的夫妻解決了困擾，但他坦言，「仍有不懂的病症，但我會對孕婦說：對不起，我沒聽過，但我會去查資料」，畢竟他的臨床經驗豐富，查證資料得心應手，依舊能提供詳實的分析給諮詢的人，他說，「孕婦就是最好的老師」！

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孕婦只想要一個肯定的答案

柯滄銘醫師分享最近碰到的案例，有感而發地說：「孕婦要的只是一個肯定的答案」。

一位孕媽咪懷孕12週時，在A醫院檢查出有地中海型貧血，剛好先生也有，可以預見的是，胎兒可能有1/4的機會為重型海洋性貧血患者。當然，這位孕媽咪迫切想知道胎兒的狀況，因此，去了B家醫學中心掛了血液腫瘤科，抽了血做檢查，但需要兩週才能知道結果。心急如焚的她，還沒等醫學中心的報告出來，又找了C家診所抽羊水做檢查，卻仍不知道答案為何。

經過打聽，孕媽咪與先生於某一個週五找到柯滄銘醫師，「我一看到她，就判斷孕媽咪是甲型帶因者，透過超音波檢查，明顯看到胎兒屬於重度甲型地中海貧血患者，因為妊娠16週的她，胎盤腫大、水腫嚴重，胎兒心臟異常地大，已經有心衰竭的狀況發生」，雖然從超音波已看到明顯症狀，還是要幫夫妻抽血做進一步確認，並約了三天後回診。「其實報告很快就出來了，但不忍太快告知，還是等到週一回診了再說」，柯滄銘醫師說，當孕媽咪知道答案後，竟然表現出如釋重負的表情，說「終於不用再跑醫院了」。幾番輾轉求醫，終於等到一個肯定的答案，後來這位孕媽咪藉由催生把胎兒引產了。

柯滄銘醫師不捨地說，12週即已知道自己與先生是地中海型貧血帶因，卻到17週才得到一個肯定的答案，如果能早點確認胎兒的狀況，總是能減少內心的煎熬，也不必在好幾家醫療院所奔波，而早期發現異常也可用較為簡單的方式進行人工流產。