兩次懷孕都是一樣結果，媽媽心碎

　　做父母的，只要孩子健康平安，就是福氣。台中一位媽媽，兒子出生後患有馬凡氏樣表徵，4歲時不敵病魔，因為肺炎及呼吸衰竭過世，讓她心碎與難過。42歲接受試管嬰兒療程後，終於再度懷孕，為了避免胎兒出現前一胎的情形，她提早接受超音波及基因檢查，沒想到竟又是馬凡氏症。

　　臺中榮民總醫院優生遺傳學科主任曾振志表示，超音波下發現長骨較長、蜘蛛樣趾、拇指徵象等典型表現，加上主動脈弓較為曲折且管徑較寬，透過羊水基因檢查後，確診馬凡氏症，發現FBN1基因突變。

　　媽媽、爸爸與醫師經過討論後，決定忍痛引產。

　　曾振志醫師說明，終止妊娠後，媽媽接受血液檢查，爸爸也接受精液檢查，結果出爐，「並未發現突變基因，夫妻雙方也沒有任何相關表徵、眼睛或心臟異常。甚至將六年前保存下來的心臟切片進行同一突變基因的掃瞄，發現沒有相同點位的突變。」

　　透過這個案例，曾振志醫師指出：「我們知道超音波和染色體基因檢驗在產前診斷的角色以外，診斷後進一步的諮詢和分析，以及下一次懷孕的準備，更是重要的課題。」（延伸閱讀：嬰幼兒常見遺傳疾病）


（曾振志醫師執行超音波檢查）

NIPS不能取代超音波

　　產前檢查，包含：抽血檢驗、羊膜穿刺、內診及超音波檢查等，曾振志醫師強調，非侵入性母血檢查（NIPS）雖能提高染色體、基因異常的偵測率，卻無法取代超音波的角色，「原因在於結構異常的胎兒不一定有染色體或基因的問題，而約一成多的結構異常胎兒可能於初期的篩檢未被檢出異常。」

　　所以，每個產前檢查的項目都是重要的，而產前檢查的目的也是為了及早診斷，於諮詢討論後及早決定處置方向。

透過超音波看到胎兒影像，提升爸爸參與感

　　產前超音波，除了確認週數和胎兒數、監測胎兒生長狀況和診斷結構或相關染色體基因異常，曾振志醫師指出，更重要的是，「可以親眼看到胎兒的影像，對於多數的準父母來說是愉悅且正向的體驗，不只增加前來產檢的意願，提升先生的參與感！」

　　對於戒除產婦原先的不良習慣也有幫助，例如：抽菸及喝酒。此外，也會增加與胎兒的連結，有助於產後母胎的互動和孩童的發展。

高階超音波檢查更精準

　　至於高階超音波（高層次超音波），更有助於先天異常的產前診斷和侵入性的胎兒治療。高階超音波除了可以提供3D及4D的影像重組，還可以評估功能性的變化，針對胎兒生長遲滯、血流的量測更為精準，這些都是產前診斷後，諮詢與追蹤的重要依據。

　　曾振志醫師認為，雖然仍有許多疾病是難以產前診斷出來的，或是在診斷後的諮詢和決定處置方向上遇到了困難，仍鼓勵準媽媽們與醫療團隊多討論，重視每次的產檢和相關檢查，充分準備地迎接寶貝的到來。

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