男童患裘馨症，媽媽不放棄希望

　　陪伴孩子長大，原本是每個媽媽最簡單的願望，但對罕病童家庭來說卻是一種奢望。彰化一位36歲王太太，13年前自然懷孕生下第一胎兒子，孩子被檢出患有裘馨氏肌肉萎縮症（DMD），漸漸地因肌肉萎縮而行走不便……裘馨症病童在15至20歲期間，容易因肺部感染或心臟衰竭早逝，男孩生命倒數計時中！讓媽媽心疼又不捨，「他是我們全家的小天使！我會好好照顧兒子，能多久、就多久！」

　　男孩漸漸長大，病況越來越惡化了，現在已經必須乘坐輪椅才有辦法出門。但媽媽堅持從小讓兒子正常上學和生活，3年前，她辭去全職工作，全心全意照顧孩子的生活起居，更當起兒子的小書僮，每天開車送他上下課、在學校帶他上廁所，十分珍惜與兒子相處的每一分一秒，令人感動。

　　媽媽不放棄任何希望，積極樂觀地幫孩子安排一週5天的復健治療，盼能延緩肌肉萎縮的速度，耐心等待奇蹟出現，她欣慰說：「兒子很喜歡上學，跟同學相處融洽，上課認真，寫作業力求字體工整，連老師都很稱讚！」

　　媽媽感嘆道，現在兒子很粘她，但看著他病情日益嚴重，醫界又束手無策，「很捨不得…」她很珍惜這段母子情緣，也相信以後的醫療會更進步，就能根治兒子的病了。（延伸閱讀：罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大，媽媽第一次抱哭了！）


（圖說／大兒子的作業本，被老師稱讚字跡工整，常被打甲上的好成績！）

媽媽再度懷孕，兒子陪產檢，期待弟妹出生

　　王太太在陪伴兒子長大過程中，一直盼望能再生一個孩子，但是連續懷孕兩次，都在孕期16週的「羊膜穿刺」及「羊水晶片」檢測，發現胎兒又是帶有「裘馨症」基因，傷心之餘，只能忍痛決定中止妊娠。

　　有了前車之鑑，王太太決定進行試管嬰兒療程，並接受茂盛醫院院長李茂盛的建議，先透過「胚胎著床前基因診斷（PGD）」，篩選出帶有異常致病基因的胚胎，以防範植入胚胎帶有裘馨症基因。

　　後來，王太太終於如願懷了第三胎！她感性地分享，懷孕時產檢，先生會貼心開車接送，大兒子也會跟來，乖乖坐在候診區，一邊玩他最喜歡的手遊，一邊耐心等待。「每次產檢，他會望著爸爸幫我拍下的胎兒超音波影片，露出非常好奇的表情，而且仔細研究著，臉上綻開一抹微笑，似乎感受到新生命的奇妙！」

　　媽媽分娩後，寶寶們是一對健康的龍鳳胎，不但完成媽媽10多年來的心願，也讓男孩有了可以一起成長、相互扶持的弟妹。

裘馨症病童目前無藥可治，盼醫療給希望

　　茂盛醫院指出，「裘馨症」是所有肌肉萎縮症中最常見的一種，又稱「假性肥大型肌肉萎縮症」，致病的幾乎是男孩。且患者會因骨骼肌發生病變，致使肌肉漸漸地退化、萎縮，目前沒有任何藥物可以治療或改善。

　　根據歐美統計報告得知，約每10萬新生男嬰中有20至30人；若以人口比率來看，約每10萬人口就有3人。約有65%的病例是經由遺傳而來；另35%的病例無家族遺傳病史，可能是由於基因自發性突變而來。

　　裘馨症的病童在出生後的各種動作發展較為遲緩，在3至5歲左右，走路容易跌倒，跑步搖晃；到10歲左右，就會無法走動或站立，需依靠輪椅或長期臥床；15至20歲期間就往往因肺部感染或心臟衰竭而早逝。

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