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孕前產前篩檢海洋性貧血,預防重症為首要目標!

由於海洋性貧血是台灣常見的體染色體隱性遺傳疾病,國人帶因率約為6%,如果夫妻兩人都為同型帶因者,孩子將有1/4的機會成為重度海洋性貧血患者,不是在胎兒時期即產生症狀,就是出生後必須終生輸血或接受骨髓移植,才能維持生命,對於個案的身心、家庭、經濟及社會,將是一項極為沉重的負擔。因此,孕前產前的篩檢很重要!

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孕前篩檢|海洋性貧血
(海洋性貧血是台灣常見的體染色體隱性遺傳疾病,國人帶因率約為6%。)

你可能對「海洋性貧血」覺得陌生,但一定聽過「地中海型貧血」,其實不同的名稱,說的是同一種疾病,因為最早發現於地中海沿岸地區,所以,被稱為「地中海型貧血」。

不過,深究由兩個希臘文字組成的「thalassemia」,thalassa意指海洋,anaemia意指貧血,故正確名稱應為「海洋性貧血」。

隱性遺傳的血液疾病

海洋性貧血是一種自體隱性遺傳的血液疾病,彰化基督教醫院婦產部主治醫師吳琬如指出,「正常狀況下,每一顆紅血球的壽命大約是120天,當基因有問題,造成紅血球結構異常而提早產生溶血(血液中紅血球破壞分解的過程)。

海洋性貧血就是特定基因有缺陷,無法製造出健康的紅血球,所產生的異常紅血球容易被破壞導致溶血,進而產生貧血,甚至是其他因溶血衍生的併發症」。

她表示,海洋性貧血是沿著瘧疾疫區分布,從地中海沿岸、非洲撒哈拉沙漠以南、往東延伸至中東、印度、中南半島到東南亞一帶,「因為造成瘧疾感染的瘧原蟲會破壞『正常』的紅血球,但海洋性貧血患者的紅血球是『異常』的,所以能避開瘧疾的傷害,只是帶有異常紅血球的個體存活下來之際,也讓帶有異常變異的基因傳了下來」。

這樣的「物競天擇」,讓大陸西南和東南沿海,以及台灣、東南亞一帶成了海洋性貧血盛行的區域,帶因率自然不低,就台灣而言,帶因率約為6%(甲型與乙型併計),近年來,隨著與東南亞國家或菲律賓的通婚機會大增,多少容易碰到帶因的另一半。


孕前篩檢|海洋性貧血
(海洋性貧血的主要症狀分為貧血與溶血兩個面向。)

依血紅素高低區分嚴重度

吳琬如醫師表示,海洋性型貧血與缺鐵性貧血都屬於「小球性貧血」的一種,因此,必須做鑑別診斷,「除了檢驗血液中的鐵質濃度、儲鐵蛋白和運鐵蛋白,確認是否為缺鐵性貧血之外,也可以從是否有家族病史加以判斷。

病患個人若是缺鐵性貧血,能藉由多補充鐵質獲得改善,所以患者有機會回復到正常值;反之,海洋性貧血就無法以此加以改善,回溯患者過去的血紅素和紅血球體積會因此維持異常狀態,而且還要擔心遺傳的問題」。

此疾病的主要症狀分為貧血與溶血兩個面向:貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘等等因為血紅素不足造成的症狀;溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沉積等等問題。

她指出,「海洋性貧血的臨床症狀,可從全無症狀到致命的重度貧血」。大多數患者「沒有症狀」,多是在健康檢查的抽血項目中,驗出血紅素偏低,進一步檢查後,才被診斷出海洋性貧血。

吳琬如醫師指出,依照基因缺損數目、紅血球的功能、血紅素的高低與病患生活品質受影響的程度,可區分貧血的嚴重度:

.輕度

又稱為「帶因者」,但血紅素略降或幾乎接近正常,臨床上沒有症狀,完全不影響日常生活。雖然不需任何治療,但面臨生育問題時,必須注意另一半是否也為帶因者。

.中度

泛稱為「非輸血依賴型海洋性貧血症(Non-transfusion dependent thalassemia; NTDT)」 ,涵蓋甲型海洋性貧血中的「HbH」疾病,與中度乙型海洋性貧血,病人的臨床表現變異性很大,血紅素值約在6~8 g/dl,「輕者輕,可能完全不受影響,但也有可能在感冒或其他感染時,出現嚴重貧血的狀況,偶爾需要輸血;重者重,有的患者需要不定期輸血」。

但長期反覆的溶血、輸血會造成其他器官出現代償性變化,如:肝脾腫大、骨骼變形等等,膚色也會出現黃疸現象。

.重度

若是甲型海洋性貧血重症患者,胎兒時期就會出現症狀,往往因胎兒水腫而胎死腹中,或是出生不久即死亡;如為乙型海洋性貧血重症,因為胎兒時期並不會表現出來,得等到出生後平均6個月才會出現異常。

此時,就必須定期輸血及施打排鐵劑為生,若要根治得仰賴骨髓、幹細胞或臍帶血移植,只是也要承受移植併發症的風險。

 
孕前篩檢|海洋性貧血
(產前篩檢目的在於篩出重症,降低海洋性貧血的影響程度。)

產前篩檢以篩重症為目的

正因為疾病所造成的影響程度不小,即使只是帶因,也擔心茫茫人海中所遇到的對象也是帶因者,萬一又是同型的帶因者,胎兒將有1/4機會罹患重型海洋性貧血,對母體與胎兒的健康都會造成嚴重影響。

所以,國健署在孕婦產檢項目中有涵蓋海洋性貧血篩檢,吳琬如醫師指出,「篩檢目的在於篩出重症,降低疾病的影響程度」。

目前的篩檢流程為:孕婦在第一次產檢時(約妊娠8~10週),透過常規血液檢查發現「平均紅血球體積」較小時,會請配偶也進行常規血液檢查,若夫妻雙方皆為小球性貧血,則須安排同步檢測缺鐵性貧血、血色素電泳分析及基因檢測,以鑑別診斷為缺鐵性貧血或海洋性貧血;如夫婦為同型海洋性貧血帶因者,則應進一步接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。

確認型別決定下一步

吳琬如醫師指出,依基因缺損的不同,大致可將海洋性貧血區分為甲型海洋性貧血(α thalassemia)、乙型海洋性貧血(β thalassemia)。在台灣,甲型盛行率大約4.5%,乙型大約1.5%,只有極少數人會同時帶有甲型、乙型海洋性貧血的基因。

「目前全球甲乙兩型加起來的異常基因至少有2萬多種,並且數目仍在增加中,台灣甲型常見約10種、乙型被報導過的有20幾種,以目前的檢驗方式,90%國人海洋性貧血的基因型可以被偵測到,至於罕見的突變型,則須配合血色素電泳分析結果去推論,迄今仍有約2%疑似海洋貧血帶因的基因突變型無法判定」。

她表示,在血液常規檢查中,夫妻都出現平均紅血球體積(MCV)≦80 fL,與平均紅血球血色素(MCH)≦25 pg時,就會再進一步抽血,進行血色素電泳、基因分析,以診斷產生變異的基因組別。

值得注意的是,「血色素電泳檢查的HbA2數值大於3.5時,可確定是乙型,若小於3.5只能排除是乙型,仍有可能也是甲型,必須加做甲型的基因檢測確認是或不是。

曾經發生孕媽咪電泳結果HbA2大於3.5,而未再加做甲型檢測,直到妊娠20週時,才發現胎兒是甲型,不得不終止妊娠」。

吳琬如醫師分享,有孕媽咪知道自己和先生都是海洋性貧血的帶因者,並未再接受完善詳細的檢查。

妊娠16、17週時,從超音波發現胎兒心臟腫大,才回頭補做相關檢查,最後,確認了胎兒為甲型重症患者,不得不選擇終止妊娠。

她強調,「每一種檢查都有可提供的資訊,必須將這些資訊整合,才能評估胎兒有無重症的機會」。


海洋性貧血
(依基因缺損的不同,大致可將海洋性貧血區分為甲型海洋性貧血、乙型海洋性貧血。)

最難決定的不是重症

若夫婦的海洋性貧血帶因型別不同,就不用擔心;如為同型,因胎兒有1/4的機會為重症患者、有1/4的機率完全正常,1/2的機率是帶因者,「必須確認是否為重症,最早可在11~13週透過絨毛膜採樣、或者等到16週進行羊膜穿刺,得到胎兒的細胞確認基因型」。

吳琬如醫師指出,「確認胎兒為重症時,父母多會選擇終止妊娠。由於海洋性貧血重症屬於重大疾病,確認胎兒罹病後,選擇流產的時間不受週數限制」。

比起重症,胎兒情況屬於「中度」才是最讓人左右為難,她解釋,「中度從最輕微的狀況到最嚴重的狀況都有,必須等到出生後才知道程度如何,對父母而言,心理壓力非常大,這時候,需要諮詢兒童血液腫瘤科醫師,讓父母了解日後可能會面臨的狀況。因每個人的承受能力不同,心中各有一把尺,自然做出大不相同的決定」。

吳琬如醫師先後在北部、中部行醫,根據她的觀察,「北部的父母因為生養壓力大,大部分選擇了終止妊娠,中南部的父母則是相對比較樂天知命,有的面對胎兒異常會選擇先把孩子生下來,再見機行事」。

她補充,「以現行的醫療水準,針對甲型海洋性貧血重症,可透過胎內治療(移植幹細胞配合子宮腔內輸血),減少貧血的併發症,只是因為重度貧血對胎兒神經系統發育的後遺症,不確定性太大,以台灣的民情而言,目前因此病接受胎內治療的患者少之又少」。

產前超音波檢查發現胎兒異常.開始追原因

雖然海洋性貧血是屬於血液疾病,透過抽血即可檢查出,然而,有時卻是從產前超音波發現胎兒異常,而開始追根究柢,才知道胎兒是甲型重症患者。

吳琬如醫師表示,「甲型重症的胎兒會有胎兒水腫、羊水多、心臟擴大等症狀,因此,透過超音波發現胎兒有不明原因的水腫,就要提高警覺,除了解孕媽咪之前是否有做相關檢查,有疑似風險也要補做檢查」。

她補充,孕媽咪也可能受到重症胎兒的影響,而有如子癇前症的水腫、高血壓和蛋白尿等狀況,稱為「鏡像症候群」,即母體症狀像一面鏡子,「鏡像」著胎兒的身體狀況,胎兒水腫,母體也水腫。

鏡像症候群必須想辦法治療胎兒水腫或選擇終止妊娠,才能保全母體健康。


超音波檢查異常追查海洋性貧血
透過抽血可檢查出是否有洋性貧血屬於血液疾病,但有時卻是從產前超音波發現胎兒異常而查出。)

規則產檢掌握胎兒狀況

吳琬如醫師提醒,「務必按時產檢,萬一胎兒有異常狀況,也能及早發現,及早處置」。

特別是患有海洋性貧血重症的胎兒,幾乎是以終止妊娠收場,但終止的時間早晚卻對孕媽咪有不一樣的影響,早一點確認結果,可用較為簡單的方式進行人工流產,對母體的影響程度較小,復原時間較短;多少也避免悲傷程度隨著妊娠週數增加而更添幾分。

她強調,「如果可以的話,建議接受婚前孕前健康檢查,了解夫妻兩人是否為帶因者,不必等到懷孕才來檢查,畢竟從發現到結果確認,需要一段時間,對於內心必然造成相當的煎熬」,萬一還要走上終止妊娠之路,所要承受的難過與不捨更是令人痛徹心扉。

吳琬如醫師表示,在遺傳諮詢中常被問的是:「下一胎如何預防?」她建議,夫妻為同型的帶因者,以現今醫療水準,可考慮採用試管嬰兒,加上胚胎著床前診來孕育下一代,在植入前進行PGT-M(針對特定基因位點,做目標式檢查,這也是此技術最初發展的立意),了解此胚胎是否帶有來自父母親的異常基因,選擇基因正常的胚胎進行植入。一方面能免於懷上有遺傳疾病的胎兒,同時也能避免後續必須選擇終止妊娠的身心煎熬。

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