胎兒較易出現先天異常的孕媽咪，常見於有家族史、近親通婚、糖尿病、高齡產婦、作息不正常、抽菸、藥物濫用及酗酒的狀況。一般而言，本身已有嚴重疾病的女性，通常比較不會受孕，如唐氏症。但若是像苯酮尿症的代謝問題，懷孕期間就要特別注意飲食。特別提醒孕媽咪，若醫師詢問病史，一定要清楚說明，不可隱瞞實情，以避免延誤處置時間。

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（胎兒異常篩檢很重要。圖／shutterstock）

孕媽咪產前篩檢建議

    為了產下健康的寶寶，所有孕媽咪必須做定期產檢，若懷疑胎兒有先天性異常，就必須進一步篩檢。

1. 病史

    篩檢胎兒先天異常，第一步就是從病史著手，詳細詢問家族病史。有九成的孕媽咪表示自己或家族都沒有特別病史，但是遺傳型的疾病，不僅是夫妻的問題，也可能會隔代遺傳，有時候夫妻兩人都正常，但因為家族基因譜裡潛在著異常，所以也必須詢問清楚。

    關於孕媽咪本身的病史，如是否曾流產？曾產過早夭或智能不足的寶寶？懷孕年齡？健康狀況等。家族病史必須往前追溯三代，是否曾近親通婚？家族裡是否曾出現遺傳疾病的病史等。透過詢問病史，進一步推論胎兒可能異常的原因。

2. 超音波

    超音波檢測在懷孕期間皆可進行（但不可太頻繁），因為有些疾病或缺陷，可能出現在不同時期，如水腎、水腦多發生在晚期。懷孕3個月左右，高層次超音波就可能找出不正常的現象，如心臟病大多能在4、5個月大時發現。

    而高層次所檢查的部位包含腦部、臉部、四肢、外顯生殖器官、羊水量及胸腹部，以非侵入性的檢查，來篩檢胎兒是否異常。

3. 染色體篩檢

    一般會從最常見的疾病著手，而唐氏症就是比例較高的染色體異常，其篩檢可分為第一孕期（11～13週大）與第二孕期（15～20週大），其篩檢數值還需要搭配病史與胎兒生長狀況，才能有較正確的檢查結果。

4. 絨毛膜切片

    此檢查是經由抽樣胎盤中的絨毛組織，來檢驗染色體、代謝及基因異常的疾病，可在懷孕10週後執行。

5. 羊膜穿刺

    羊膜穿刺是為了檢測胎兒的染色體數目及結構，透過穿刺來採集羊水內的胎兒細胞，藉此分析胎兒細胞的染色體是否正常，而最適當的羊膜穿刺時間是孕期16～18週。

6. 臍帶血

    若胎兒的羊膜穿刺結果異常，或有更少見的代謝異常，醫師才會建議做抽取臍帶血的檢測，例如尿素代謝不正常。透過胎兒的臍帶血，可檢查染色體、基因、血液等是否正常。

7. 羊水晶片

    在孕期16～18週時，可與羊膜穿刺同時進行，抽取孕媽咪的羊水約10c.c.，即可進行羊水晶片的檢查。此篩檢比傳統的染色體檢查更詳細，除了能了解染色體的數目外，還可以檢測出微小的基因缺損，準確度也較高。

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