孩子越生越少，大家更加在乎每一胎的健康，拜產前遺傳診斷進步之賜，不只在產前，也能在孕前，透過各項檢查，及早掌握胎兒健康狀況。臺大醫院婦產部主治醫師暨臺大醫院基因醫學部細胞遺傳實驗室主持人林芯伃指出，「這些檢查並不限於高齡產婦」。

染色體與基因檢查非高齡專屬

林芯伃醫師表示，雖然高齡產婦容易有胎兒染色體異常的風險，但其實34歲以下也可能發生，只是風險較低，仍需要接受適當的評估檢查，她建議，所有有生育計劃的夫妻在孕前、產前接受額外的篩檢，以掌握胎兒染色體的健康狀況，「有時透過家族史即可查出染色體異常問題，有時則要藉由相關檢查才知道」。

林芯伃醫師補充，「34歲以上接受羊膜穿刺檢查有補助，但並不是非做不可，若擔心千分之一至三的破水風險，可用其他替代方案。不過，想要百分百的確切答案，就非羊水檢查莫屬」。

她提醒，位於染色體上的小單位「基因」，更值得大家注意，「基因是一出生就決定的，與高齡無關，建議所有準備懷孕的夫妻可及早接受帶因檢查」，若夫妻倆同為致病基因的帶因者，可採試管嬰兒加上胚胎著床前基因診斷以確保胚胎健康。

此外，即使胎兒沒有染色體或基因異常的疾病，也可能在器官發育過程中出現構造異常的問題，建議搭配高層次超音波以詳細評估構造，並配合胎兒生長進行數次的超音波檢查，藉由不同檢查的相輔相成，充分掌握胎兒的健康狀況。

以帶因篩檢避免遺傳疾病的發生

林芯伃醫師針對基因檢查提出說明，「因為人類的基因都來自父母，若父母有突變的基因，也會遺傳給下一代。而每個人或多或少有一些基因變異，這些變異處重要與否，端視是否與疾病有關」。

目前針對單一基因遺傳疾病可分為：顯性遺傳，隱性遺傳與性聯遺傳，「顯性遺傳可從家族史追蹤；性聯遺傳由X染色體傳下去，媽媽若是帶因者，懷男胎則有二分之一的機會會發病；至於隱性遺傳，無法從家族史追蹤，若夫妻同為帶因者，將有1/4的機會生出重症寶寶，但除非第一胎就生出異常的孩子，否則也難得知」。

為了避免在不知情的狀況下，將帶病基因傳給下一代，林芯伃醫師建議，可考慮在孕前接受遺傳諮詢並進行帶因篩檢，「透過抽血，一次針對發生率高、影響生命品質的三百多項基因疾病進行篩檢」，避免懷孕後才發現疑似有基因異常的問題，「雖有專屬檢測方式，但需要花時間才能確定結果，往往拖了後續決定的時間」。

預防沾黏．善用防沾黏產品降低風險

經遺傳診斷有異常的胎兒是否要以剖腹產方式生產，林芯伃醫師指出，「狀況符合剖腹產適應症，才會進行剖腹產，例如：胎位不正、前置胎盤、胎兒生長遲滯、胎心音不穩等，或自然產相對困難，如：頭太大、體重預估超過4,000公克」。她分享，曾經碰過因基因有問題而導致羊水少的案例，需要讓肺部發育不全的胎兒提早出來，接受治療。

她表示，剖腹產造成嚴重沾黏的比例不高，但有些人的體質容易出現沾黏，如：有子宮內膜異位症或巧克力囊腫者，若能使用防沾黏產品加以預防，將有助降低沾黏的發生機會，減少日後開刀劃刀困難的風險。

林芯伃醫師解釋，術後的前七天會釋放生長因子幫助傷口癒合，卻也同時容易吸引腸子、大網膜來沾附在子宮上，利用含有玻尿酸成分的防沾黏產品，放在腹腔內，可在短時間發揮隔絕的功能，之後，則會自動被分解、吸收。

她說，不少孕婦會在產前主動詢問與沾黏相關之事，由於防沾黏產品種類多，建議有需要者，可先與醫師溝通，了解產品的效果，以做出適合的決定。

經驗分享．多次婦科手術造成沾黏．增加剖腹產難度

開刀越多次，越容易有沾黏。而這一次手術產生的沾黏，將為日後的手術增加風險。林芯伃醫師曾碰過因巧克力囊腫開過三次刀的孕婦，她說，因為腸沾黏嚴重造成了腸阻塞，已於妊娠28週時先進行一次手術，處理當下的症狀。之後，安胎撐到34週時，因出現產兆且胎位不正，而採剖腹產方式生產，「才劃刀下去，腸子就破了，這時要顧胎兒，也要處理媽媽的沾黏問題」。

這位辛苦的媽媽，懷孕時因為腸阻塞而無法進食，即使生完孩子，仍要等腸道功能恢復才能進食，「已是產後第三週了」！

林芯伃醫師
現任／臺大醫院婦產部主治醫師．台大醫院基因醫學部細胞遺傳實驗室主持人
經歷／臺大醫院新竹分院婦產部主治醫師．臺大醫院婦產部住院醫師、研修醫師訓練
學歷／國立臺灣大學醫學院臨床醫學研究所博士．國立臺灣大學醫學院醫學系學士

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