孕媽咪對於唐氏症一定不陌生，也知道可在產前檢查中確認胎兒是否患有唐氏症，然隨著科技進步，檢查方式日趨多元，卻又讓孕媽咪陷入了選擇困難。羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體檢查（NIFTY）各有優勢，若能對檢查有多一點的了解，將有助做出最好的決定！ 

羊膜穿刺VS. NIFTY

羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體檢查的差異，可從下表看出：

位於新北市板橋的豐禾婦產科副院長藍彥博醫師指出，羊水中有胎兒細胞，將其經過培養後，再於顯微鏡下進行染色體核型分析，檢查染色體數目以及染色體結構上，如大片段缺失、倒置、轉位等異常。藍醫師補充，「為了進一步偵測染色體微小片段缺失/重複，孕媽咪可考慮加做羊水晶片檢查，額外檢驗數百種罕見疾病」。然而，確診檢查的羊膜穿刺為侵入性檢查，所以有1/1,000～4/1,000的流產風險，可能造成破水、感染或是引發宮縮，造成早產或流產。

至於NIFTY（非侵入性胎兒染色體基因檢測，又稱NIPT/NIPS），以抽血方式採樣屬於非侵入檢查，妊娠滿10週即可做NIFTY，沒有流產風險。針對染色體數目異常，準確度（敏感度及特異性）高達99%以上，可檢查染色體三體症、性染色體異常以及染色體微片段缺失/重複，但由於技術原理為分析游離DNA片段訊號量，因而無法偵測少見的染色體重組、倒置、平衡轉位等結構上的分析結果，因而目前仍是定位為篩檢，若有異常，仍需進一步做羊膜穿刺做最後的確診。 

認識染色體微片段缺失／重複

藍彥博醫師指出，染色體微片段缺失/重複是指染色體內部缺少、重複小片段的DNA。缺少的片段包含數個基因，造成特定疾病產生，常見的疾病包含狄喬治症候群、貓哭症候群等數百種疾病。

藍彥博醫師補充，「染色體微片段缺失/重複無法藉由傳統的羊水核型分析檢測出，因需要用高解析度的羊水晶片或是高階的NIFTY才能檢測。染色體微片段缺失異常綜合發生率約1/1,000，且與孕媽媽的年齡無關，多數為新發生的突變，各年齡層孕婦都應需要留意」。

如媽媽希望對胎兒的基因檢測有更全面、完整的掌握，不妨在染色體數目異常的基礎上，加上染色體微片段缺失/重複的檢測。藍彥博醫師建議，「選擇羊膜穿刺的孕媽咪，可考慮加做羊水晶片，以多發現6%左右的異常；選擇NIFTY者，不妨考慮分析基因訊號較龐大的高階NIFTY PRO檢測」。
 

NIFTY檢測結果出現異常的處理

藍彥博醫師表示，雖然NIFTY定位為初步篩檢，但檢測的陰性預測值很高，如果結果為正常，胎兒實際上正常的機率大於99.99%。反之，陽性預測值較低，如果檢測有異常，後續要進行侵入性檢測，如：羊膜穿刺或絨毛膜採樣，排除偽陽性的可能。

他補充，唐氏症（Trisomy 21）、愛德華氏症（Trisomy 18）的NIFTY檢測有異常，胎兒實際上異常的機率為9成。但在其他染色體的三體症、微片段缺失檢測若有異常，「胎兒實際上異常的機率大多不到5成，後續的羊穿檢查仍有翻盤的可能，因此類狀況的問題，通常來自胎盤細胞，而非胎兒」。另藍彥博醫師進一步指出，「NIFTY分析資料庫的臨床數據樣本越龐大，將有助於篩檢驗症機率越準確」。

NIFTY偽陽／偽陰性問題

任何篩檢都存在偽陽性和偽陰性的問題，這也是接受檢查必須要了解的重點。藍彥博醫師表示，「偽陽性或偽陰性的機率和疾病的盛行率密切相關，除了選擇資料庫總樣本數高外、技術實驗室有技術更新與認證保障，都可獲得更準確的檢測結果。」

雖然陽性報告讓人緊張，但只要接受確診檢查即可確認狀況，反而偽陰性則是大家更為擔心害怕的，即為胎兒有問題卻沒檢查出來，藍彥博醫師指出，「偽陰性的發生率在染色體產檢並不高，但仍不能掉以輕心，這也是各項其他類產前檢測存在的必要，從不同面向來確保胎兒的健康」。


 

如何選擇適合自己的檢查

藍彥博醫師表示，「不少孕媽咪會主動表達要做NIFTY檢測」，原因不外乎是：10週以上就可以做檢測，是所有染色體檢測中最早的，檢測結果如為正常，可更早讓孕媽咪放心；高達99%的準確度比同為非侵入性檢查的初唐（87%）或二唐（83%）來得高。

他補充，特別是懷孕困難的40歲以上高齡產婦、歷經多次試管療程的孕媽咪，還有容易流產（羊水過少、胎盤位置不佳、早期宮縮明顯或是子宮頸過短）的個案，因無法承受流產風險，因此，多會優先選擇非侵入性檢查又具有高度準確性的NIFTY檢測，以降低在不必要的情況下進行羊膜穿刺進而承受檢測風險的機會。

對於追求最高的準確度，以及最全面的檢測範圍（傳統羊穿加羊水晶片），且能接受羊穿的流產風險，則可考慮直接進行羊膜穿刺檢查。

藍彥博醫師

現任／豐禾婦產科副院長暨主治醫師

經歷／台北醫學大學附設醫院婦產部專任醫師

學歷／台灣大學醫學系醫學士