罕見疾病多來自基因缺陷

罕見疾病成因複雜，大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷有些是突變而來的、有些是遺傳而來的、也有部分病因未明，這些家庭承擔人類生命傳承必然的機率風險，成為小於萬分之一的罕見。

罕見疾病種類繁多（政府已公告241種）、成因複雜、各病症的治療方式也差異甚大，目前全台將近有19,000多個罕病家庭，七成以上尚未有積極的治療方式，這些家庭不僅在生活中面臨許多困難，有時也因為社會大眾的誤解，而遭受到異樣的眼光。

以繪本認識罕病．盼大眾接納病友

因為對罕見疾病不了解，過往人們常把罕病視為受到詛咒，讓許多人心生恐懼，甚而排斥，患者與家屬自此有如陷入被全然忽視的無盡深淵。

罕見疾病基金會希望透過宣導，讓更多社會大眾正確認識罕見疾病，以降低疾病的發生率，且讓病患即早獲得正確的診治，並促進大眾接納罕病病友，共創友善社會。

由於教育為學習的根本，罕見疾病基金會自2015年開始製作《螢火蟲故事島》系列繪本，將疾病創意發想串聯成故事與圖畫，運用生動活潑的故事繪本走入校園、親近學童，讓孩子輕鬆地認識罕見疾病、理解生澀困難的罕病知識與病友會遇到的生命課題，進而接納不一樣的群體，拓展罕病教育宣導的廣度、消弭距離、減少病友在社會相處上的挫折，幫助罕病宣導向下扎根。

響應「為愛朗讀」．罕病醫師說故事

目前《螢火蟲故事島》已經製作50冊，此次，藉由與《媽媽寶寶》雜誌合作「為愛朗讀」活動，期盼讓更多人認識罕見疾病。

罕見疾病基金會特別邀請三位投入罕病領域的醫師為大家一起朗讀故事，包括：親切的台北馬偕醫院林炫沛醫師分享《美食家艾莉公主（楓糖尿症）》、溫柔的花蓮慈濟醫院朱紹盈醫師分享《小飛的百分百溫泉（卓飛症候群） 》、知性的臺大醫院徐瑞聲醫師分享《小蘿絲大英雄（羅素-西弗氏症）》，三位醫師透過可愛童趣的繪本故事，帶領大朋友、小朋友們一起徜徉於奇幻世界，認識不同類型的罕見疾病，也了解能夠如何幫助罕病的朋友，讓他們不再孤單。

歡迎到罕見疾病基金會官網螢火蟲故事島專區瀏覽全系列電子書。