帶因篩檢，避免隱性遺傳基因影響下一代健康
（隱性遺傳基因疾病很容易被忽略，若要預防，必須靠篩檢。圖／shutterstock）
人類的基因都來自父母，若父母某一方的基因有所缺損，那麼，有缺損的基因將會遺傳給下一代。臺大醫院婦產部主治醫師林芯伃指出，每個人的身上或多或少都有一些基因變異，而這些突變重要與否，端看是否與疾病有關。
根據基因影響關係的多寡，可以分為單一基因疾病、多基因或多因素疾病。目前臨床研究相對容易的是單一基因疾病，是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，依據單一基因在染色體上的位置以及遺傳模式，其疾病可約略區分四大類：顯性遺傳、隱性遺傳、X染色體隱性與X染色體顯性。
檢查價值
林芯伃醫師強調，「最容易被忽略的是隱性遺傳，當父母都為同一個自體隱性遺傳基因疾病的帶因者時，每一胎將有1/4的機會罹患重症，若母親為性聯遺傳基因疾病的帶因者，兒子發病機會為1/2，且為重症，若生女兒則帶因機率為1/2」。
林芯伃醫師表示，由於本人只帶因沒發病，無家族史可追蹤，不會有警覺，而是生下基因異常的寶寶，往上追查，才知道問題的源頭。「若要預防，必須靠篩檢」。
或許有人會想，這樣的機率不高吧？林芯伃醫師指出，「單一基因突變所引起的遺傳性疾病，目前已知有一萬多種，雖然發生率低，但綜合發生率卻高達1/100。許多的單基因遺傳病會導致患者的外觀或構造的異常、智能障礙，甚至早夭的狀況，其中僅5%疾病有治療藥物，且治療費用昂貴，多需終生使用」，這也凸顯在生兒育女前接受篩檢的重要性。
至於何時篩檢？不同的時間點有不同的意義，她指出，「在孕前發現有帶因問題，可考慮試管嬰兒療程，配合胚胎著床前基因檢測PGT-M/PGT-SR，挑選確定沒有此異常基因的胚胎再植入；若已是懷孕初期才查出問題且不得不選擇人工流產，因妊娠週數小，對身體的傷害較小，造成心情的影響也有限；若到懷孕中期才選擇人工流產，對身體的影響較大，心情不佳持續較久，需要更多時間平復」。
林芯伃醫師提醒，建議接受帶因篩檢前，應先進行遺傳諮詢，清楚該檢查的意義與目的；檢查結果出來後，必須有專業的遺傳諮詢醫師解釋報告，讓檢查變得更有意義，尤其對於帶因者，為避免下一代的患病風險提高，更需要以完善的規劃孕育下一代，確保孩子的健康，遠離基因疾病所造成的影響。
適用對象
．備孕中的夫妻
．已懷孕的夫妻
．已知家中有遺傳病史
．想了解自己是否為隱性遺傳疾病帶因者
．精卵捐贈者
個案分享
（個案1）曾小姐嘗試了多次的試管嬰兒療程，好不容易才成功，卻在懷孕初期藉由帶因篩檢，發現曾小姐本人是裘馨氏肌肉萎縮症的帶因者，這個疾病屬於性聯遺傳，曾小姐的家人中從未有過任何患病者，在被告知此篩檢結果時，有如晴天霹靂，讓她夜夜不成眠擔憂腹中的胎兒會不會是患病者。沒想到，在絨毛穿刺後，也確診胎兒是帶有基因異常的男寶寶！
（個案2）張姓夫妻結婚多年後，終於決定要生育孩子，特地接受了孕前遺傳諮詢與帶因篩檢，雖然夫妻雙方皆沒有特殊家族史，卻意外透過帶因篩檢發現雙方都是隱性多囊性腎臟的基因突變帶因者。也幸好在懷孕前就發現了這個問題，之後，他們透過胚胎著床前基因檢測，將挑選過後的正常胚胎植入張太太的子宮內並順利著床，現在孩子已經一歲多，是個健康的女娃娃！
（個案3）簡太太在產檢過程一切正常，羊膜穿刺與羊水晶片皆無異常，高層次超音波也沒有發現任何胎兒的問題，卻在剖腹產後發現兒子無法正常哭泣和呼吸，且肌肉張力低下。經過一個月的全身檢查，才確定寶寶是先天性肌小管病變的患童，而簡太太也確定是該性聯遺傳疾病的帶因者。
林芯伃醫師表示，「在過去，往往都是生下第一個患病的孩子後，回過頭才發現爸爸媽媽是帶因者；現在，拜基因診斷技術的進步之賜，我們已經可在懷孕前或懷孕初期就先發現或排除掉這些基因疾病，讓準爸爸準媽媽的懷孕過程更安心」。
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