（唐氏症的檢查，除了透過侵入性的羊水檢查，也可以抽血進行NIPT。圖／shutterstock）

關於唐氏症的檢查，依據目前的產檢政策，孕婦小於34歲的接受一唐或二唐的篩檢，若風險值大於1/270，建議孕婦接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以診斷胎兒是否患有唐氏症；大於等於34歲及有相關適應症的，直接接受侵入性診斷檢查（絨毛膜採樣或羊膜穿刺）。

然而，大於34歲的孕婦不少是經過千辛萬苦才懷上孩子，難免擔心羊膜穿刺有1/1,000的破水機率；小於34歲的孕婦也想要更準確的檢出率，但不想要承擔1/1,000的破水機率，這些孕婦是否有其他選擇嗎？

NIPT檢測價值

比起抽羊水檢驗染色體，只要抽血就能篩檢唐氏症，的確讓很多孕婦覺得很方便。NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing，非侵入性胎兒染色體檢測）是近十多年來才發展出來的技術，透過抽取孕婦的靜脈血，對其血中所含有的胎兒DNA資訊，以新一代定序技術和生物資訊的方法進行分析。

針對染色體數目異常，NIPT準確度（敏感度及特異性）高達99%以上，可檢查染色體三體症（唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症）、性染色體異常（透納氏症、克氏症候群），以及染色體微片段缺失╱重複等。

比起傳統的一唐（87%）、二唐（83%），NIPT有更高的準確率，而且滿10週即可檢查，能及早掌握胎兒狀況。然而，NIPT的檢體畢竟不是完整的胎兒細胞，而是DNA碎片，所獲得的胎兒染色體不能與完整的羊水細胞相比，只能針對染色體「數目」的異常做『篩檢』，若屬於高風險，仍需進一步在16～17週做羊膜穿刺做最後的「確診」。至於低風險，則配合其他的超音波等產檢持續追蹤。

對於恐懼抽羊水或不宜進行侵入性檢查的孕婦來說，NIPT的確是另一個讓她們掌握胎兒健康的選擇，但只屬於一種「風險預測」，跟羊膜穿刺的「確診」還是有所差別。

（NIPT檢測，對於染色體數目是否有異常，準確率高達99%。圖／shutterstock）

NIPT檢測適用對象

．高齡產婦

．唐氏症篩檢為高風險的孕婦

．孕婦具有多次流產史或曾懷有染色體異常疾病之胎兒

．孕婦所懷胎兒為經人工生殖科技過程而受孕者

．由於心理壓力過大，而不願承受侵入性產前診斷風險的孕婦

看完了NIPT的介紹，想必大家也對於唐氏症有更多想要了解的地方。以下編輯也為大家整理了唐氏症相關資訊。

唐氏症的原因

唐氏症（Down syndrome），又稱為第21對染色體三體症，是一種由於染色體異常所導致的先天性疾病。正常之人體細胞含有46條染色體，每一條染色體是由許多基因排列組合而成，而這些基因決定了人們所有的遺傳特性。唐氏症其主要原因是第21對染色體出現多餘的一條，即第21對染色體由原本的兩條變成三條，這種情況被稱為「三體性」。導致這一現象的主要原因包括：

非整倍體形成（Nondisjunction）

這是最常見的原因，在配子（卵子或精子）形成過程中，第21對染色體未能正常分離，因此有些精子或卵子多帶了一個染色體，有些少帶了一個染色體。多帶了第21號染色體的精子或卵子，和正常之卵之或精子結合後就變成了三染色體的受精卵，而造成唐氏症。大部份三染色體症的雙親均是染色體正常，只有極少數是由三染色體症的母親或鑲嵌型唐氏症的父親所生。

轉位（Translocation）

這種情況較為少見，發生在第21號染色體的一部分轉移到另一條染色體上。雖然染色體總數仍為46條，但因為部分第21號染色體重複出現，結果仍然導致唐氏症。

轉位型的唐氏症約佔唐氏症患者之4%，是由於第21號染色體結構上發生缺陷斷裂而轉移黏到其他染色體上去．第21號染色體，由於短臂很小，可以和第13、14、15號染色體（Ｄ群染色體）或第21、22號染色體（Ｇ群染色體）發生長臂相黏的羅氏轉位，也可和其他染色體發生交互性轉位，因此若小孩檢查屬於轉位型，則父母需要做染色體檢查。

轉位型的與遺傳有關，據統計：約有1/4的轉位型是因遺傳而來，3/4是由於突變而導致。

鑲嵌型（Mosaicism）

這是由細胞分裂錯誤所致，患者體內部分細胞有正常的46條染色體，而部分細胞則有三條第21染色體。鑲嵌型的病患約占所有唐氏症的1%．此型患者體內同時存在混合著含有46個染色體或47個染色體的細胞。產生的原因是因為受精卵在有絲分裂時產生無分離的情形，而產生兩個系列的細胞．鑲嵌型的唐氏症臨床症狀通常最輕，智商也常達60以上，得到先天性心臟的機會很少。

各種產生唐氏症的原因

母親年齡

近幾年優生保健漸受重視，國內唐氏症的發生有下降的趨勢。母親的年齡是影響產生三染色體症的最大因素，在30歲、31歲前三染色體唐氏症產生的機會雖然也是逐漸上升，但是大致上為線性上升之趨勢，30、31歲以後則呈指數性上升。

父親年齡

有研究指出父親如果超過55歲，則生到唐氏症小孩的機率是母親年齡的相對機率加上相對機率的20-30%。也就是大於30歲的父親，每多一歲就應在母親年齡的發生率上多加上1%機率。

甲狀腺自體免疫疾病

母親有甲狀腺自體免疫疾病時，產生唐氏症小孩的機會將會增加．據統計，在小於32歲的罹患甲狀腺疾病婦女中，生到唐氏症小孩的機率比同年齡婦女高出四倍。

年輕孕婦就不會生出唐氏症兒嗎？

懷孕的婦女每一個人都有機會生出唐氏症兒。生唐氏症兒的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出唐氏症兒、30歲之孕婦有1/909的機會、而34歲的孕婦則增至1/270。

雖然以機率來說，高齡產婦生出唐氏兒的機會較高，但是80%的唐氏兒卻是由小於34歲之年輕孕婦所生的。因此，每一位懷孕的婦女都有機會生下唐氏症兒。

唐氏症的診斷

唐氏症可以通過多種方法進行診斷，這些方法主要分為產前診斷和出生後診斷，為大家整理如下。

產前診斷

血清篩檢（Serum Screening）

孕婦在懷孕期間可接受血清篩查，測量血清中的特定蛋白質和激素水平，如甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）和非結合性雌三醇（uE3）等，結合孕婦年齡和其他風險因素，估算胎兒罹患唐氏症的風險。

超音波檢查（Ultrasound）

通過超聲波檢查可以觀察胎兒頸部透明帶的厚度（Nuchal Translucency，NT），異常增厚可能提示唐氏症風險增加。

羊膜穿刺術（Amniocentesis）和絨毛取樣（Chorionic Villus Sampling, CVS）

這些是侵入性檢查方法，可以直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，確診唐氏症。

非侵入性產前染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）

利用母親血液中的胎兒游離DNA進行檢測，是一種高準確率的非侵入性篩查方法。

現行的唐氏症篩檢有兩種方式，分別為：第一孕期（11-14週）的篩檢，簡稱為一唐或初唐，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒。

第二孕期（15-20週）母血唐氏症篩檢，簡稱為二唐，則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。若篩檢機率≧1/270可能性為高危險群，應進一步作羊膜穿刺，若篩檢機率≦1/270可能性為低危險群，請按照時間產檢。但單用超音波或單做二唐，準確率低於九成。

唐氏症出生後診斷

臨床表徵觀察

通過觀察新生兒的外觀和行為特徵，如眼睛外眼角向上斜、小耳朵、扁平的面部輪廓、四肢短小等，可初步懷疑唐氏症。

染色體檢測（Karyotype Analysis）

通過採集新生兒血液進行染色體分析，可以確診是否患有唐氏症。

唐氏症的症狀

唐氏症患者在生理、智力和行為方面可能表現出多種異常，具體症狀包括但不限於：

外觀特徵

1.扁平的面部輪廓
2.眼睛外眼角向上斜
3.短小的耳朵
4.頸部較短且寬
5.舌頭突出且較大
6.手掌有單一橫紋（猿線）
7.四肢短小，手指和腳趾短粗

智力發展遲緩

1.學習能力較一般兒童為低，可能有中度至重度智力障礙
2.語言發展遲緩，表達能力弱

行為和心理特徵

1.注意力集中困難
2.行為可能較為固執和重複
3.社交互動能力有限，但大多數患者表現友善和親切

健康問題

1.心臟問題：約50%患者有先天性心臟病
2.呼吸道感染：易患呼吸道感染，尤其在幼兒期
3.甲狀腺功能異常：容易發生甲狀腺功能減退
4.消化系統問題：如十二指腸閉鎖、食道閉鎖
5.眼部和聽力問題：如白內障、視力和聽力障礙

其他

1.生長發育遲緩：身高和體重低於同齡兒童，成年的平均身高，男性為 154公分（5 英尺 1 英寸），女性為 142公分（4 英尺 8 英寸）
2.骨骼問題：如脊柱側彎

唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出，值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。例如斷掌，一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。

唐氏症患者需要綜合醫療、教育和社會支持，這樣才能提高生活質量和社會適應能力。早期干預和持續的支持對於改善患者的生活質量至關重要。

政府補助高危險群孕婦產前遺傳診斷費用

為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前遺傳診斷檢查，政府提供高危險群孕婦產前遺傳診斷費用每案最高5,000元的補助，若為低收入戶、居住優生保健措施醫療資源不足地區，另額外補助採檢費3,500元，每案補助最高可達8,500元，而補助費用直接由產檢醫院從民眾自行負擔的費用中扣除，鼓勵符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用。

依據美國婦產科學會(The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)資料顯示，隨著懷孕婦女年齡增長，卵子的數量會逐漸減少，而剩下的卵子有較高機率發生染色體異常狀況。意即染色體倘發生缺失、受損或多餘之狀況，可能導致遺傳疾病風險增加，如：唐氏症(Down syndrome)、巴陶氏症(Patau syndrome)和愛德華氏症(Edwards syndrome)等。

衛生福利部國民健康署審查通過之遺傳諮詢中心名單

加入媽媽寶寶LINE@好友
孕產育兒新知不漏接👇

延伸閱讀
．檢查唐氏症．如何選擇最適合您的方式？羊膜穿刺VS.非侵入性胎兒染色體檢查
．常見三大類胎兒異常，事先知道及早介入治療，為出生做最好的準備