羊水晶片補傳統染色體檢查不足，掌握微小缺失
（針對高層次超音波與羊水檢查有異常時，再以晶片檢查進一步確認狀況。圖／shutterstock）
羊水晶片檢查愈來愈為人所知，不時可見主動要求檢查的孕婦，彰化基督教醫院婦產部主治醫師吳琬如表示，「根據正規流程，針對高層次超音波與羊水檢查有異常時，再以晶片檢查進一步確認狀況。透過高層次超音波與羊水檢查可查出8～10%的病因，搭配晶片檢查可再多抓出6%的病因」。
檢查價值
吳琬如醫師指出，「基因晶片檢查的前身，是對已有臨床症狀的病童和成年人，找出病因所使用的工具，藉由長時間累積的數據資料歸納出共同的染色體微小變化，後來將之運用在產前診斷，可提早在胎兒時期發現疾病，並能及早做好相關準備」。
不過，因為當初沒有同時對正常族群進行普篩，所以應用在仍在發育中的腹中胎兒身上時，當中會存有在盲點，因為像狄喬治症候群、小胖威利症候群等已確定病因的疾病，只要檢體結果與致病基因位點100%吻合，就能確認腹中胎兒預後，「然而，在檢查的平台上將解析度放大並普篩後，會發現並不是每個人的遺傳物質序列是制式統一化的，這稱為『臨床意義不明確的變異』，這時就像打開潘朵拉的盒子一般，需要繼續抽絲剝繭追查下去，影響所及將難以預先掌握，這些可能是孕婦們當初在尋求更精密的檢查時，沒預料到的結果」。
吳琬如醫師表示，「若是已有臨床證據再進行晶片檢查，對於相關事項的解釋相對容易，如高層次超音波看到了胎兒的結構異常，晶片檢查也看到了基因變異，以基因變異回推胎兒的結構異常，證據確鑿；如在沒有特別病因的狀況下受檢，務必先進行相關事項的諮詢，避免得知檢查結果後造成無謂的負擔」。
她補充，染色體數目正常，卻也可能因微小片段缺失或重複而造成智能障礙、學習障礙、語言發展遲緩、情緒控制障礙與自閉症等問題，「目前的晶片的探針也多設計在偵測與智力相關的疾病，是否有這些問題，至少要到一歲後才會表現出來，但檢查是胎兒時期所做，該如何解釋就非常重要，畢竟檢查結果是風險值的預估，尤其有些變異也存在正常族群人體」。
吳琬如醫師說，「胎兒結構若無重大問題，即使帶了某些外顯率非100%的變異基因，也可能沒事，因為可能家族中有一些未知的基因背景，可將不好的基因稀釋，而不致出現問題，不過，最終決定權仍取決於每個家庭的風險承受度」。
適用對象
． 一般高齡孕產婦
．孕婦血清篩檢、NIPT/NIPS篩檢高風險者
．胎兒超音波檢查或羊水染色體核型分析異常者
．家庭成員有不明遺傳疾病或先天異常者
個案分享
有位30歲的個案因超音波檢查有異狀，而做了羊水晶片，發現帶有一段基因片段異常，外顯率約20%，有症狀者可能會出現智能發展、癲癇和一些內臟結構的問題，進一步追查，該片段的基因來自父親。遺傳諮詢時，吳琬如醫師觀察父親雖然不是精明能幹的人，但是個相當寵妻的藍領階級，生活穩定，所以，當孕婦因捨不得胎兒得引產而糾結時，建議她可將老公為參考標準去考慮。
不料，幾天後，家中長輩出面，表明「基於優生學，不要留下孩子」。因為家中長輩不忍夫妻未來要承受照顧孫兒的風險，還不如現在就終止這樣的命運。
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