帶因篩檢揪出隱性遺傳致病基因，累積數據顯示：海洋性貧血並非全台隱性遺傳疾病No.1
大家都會說「千金難買早知道」！不過，隨著科技的進步，真的能夠花錢買個「早知道」！對孕媽咪來說，最想「早知道」莫過於胎兒健康與否，因此，產前檢查的項目推陳出新，無非是讓父母和醫師能夠多掌握一些胎兒的健康狀況，讓自己有如吃下定心丸，不必再像古早的年代，懷孕後，必須等到孩子生下來，才知道是男是女？是單胞胎或雙胞胎？是否有畸形的問題？甚至養著養著卻突然生了奇怪的病……
產前檢查的日新月異，使得孕媽咪了解胎兒狀況的時間愈來愈早，其中一項針對隱性遺傳的致病基因的帶因篩檢，更是這幾年的後起之秀！雖然費用不算便宜，不過，了解檢查的內涵之後，或許你有不一樣的想法！
期待好基因遺傳下一代．但異常基因也會遺傳
不論是外貌、個性、身材或智力，父母都希望孩子能遺傳到自己的好基因，然而，遺傳好基因的同時，若身上帶有異常基因也可能會遺傳給下一代！
臺大醫院婦產部主治醫師陳涵英指出，若是異常的單一基因導致人體器官功能的異常，就稱作「單基因疾病」，遺傳模式主要可分為顯性遺傳、隱性遺傳和性聯遺傳。
陳涵英醫師表示，顯性遺傳疾病可從外觀明顯看出異常，並與性聯遺傳疾病一樣，有家族史查出蛛絲馬跡，然而，隱性遺傳疾病不僅沒有明確的家族史，更無法從外觀看出異常之處，「因為帶因者並未發病，甚至根本不會知道自己是帶因者」。
她說，「帶因篩檢的目的就是檢測與隱性疾病相關的致病基因變異但並無症狀的個體，並讓其知道在生兒育女時，可能造成子女的患病風險」。
若夫妻雙方同時帶有隱性體染色體的基因缺陷，兒女將有1/4的機會患病、1/2的機會也帶有隱性基因缺陷；若母親為X染色體性聯遺傳基因疾病的帶因者，兒子患病機會為1/2，若生女兒則有1/2帶因機率。
「沒有」症狀不代表疾病「不存在」
一般人多存有「家族成員都看似正常，應該不會有某種特殊的遺傳性疾病」的迷思，但「沒有」不代表「不存在」！陳涵英醫師指出，「隱性遺傳之所以會被忽略，就是帶因者不發病，又沒有家族史可追溯，往往是生下了患病的寶寶，經過檢查，才知道父母同時為帶因者」。
她分享，一位孕婦懷有第二胎來做產檢。因為懷第一胎時，帶因篩檢還沒推行，所以沒做這個檢查。再次懷胎，孕婦還是想要做最完整的產前評估，因此做了帶因篩檢，才發現自己是性聯遺傳基因疾病的帶因者，再幫腹中胎兒檢查，也才發現有遺傳到異常的基因，最後，不得已做出中止妊娠的決定。
她說，「在現實生活中，追溯家族史並不是一件容易的事，畢竟現在親戚間的往來不如以往密切，加上帶因者不發病，誰又能知道誰是帶因者？」因此，產檢時，醫師告知介紹什麼是「帶因篩檢」已是現今的普遍做法，「透過帶因篩檢，了解自己是否為沒有症狀的帶因者？會不會影響到下一代？罹病機率有多少？」至於檢查與否，全憑孕婦自行決定。
陳涵英醫師說，「如果自己和丈夫為同型帶因者，可接受遺傳諮詢，了解其遺傳模式、臨床症狀和下一胎怎麼預防。而對目前的腹中胎兒則是幫他選擇最適當的醫療院所生產。最重要的是，希望透過帶因篩檢能夠提供孕婦對於自己生育狀況有更多的認識和了解」。
懷孕才能做帶因篩檢嗎？
陳涵英醫師指出，的確不少孕婦是在第一次產檢（妊娠8週）時才知道有這項檢查，但有些診所會在婚前健康檢查推廣帶因篩檢，而不孕症中心則建議於療程前受檢。「在不同的時間點檢查，對於異常狀況，後續的處理方式有所不同。
她表示，「不同時間點檢測的意義各不相同。事先知道有問題，但不小心懷孕，可提早做絨毛膜取樣；懷孕後才知道，則可以經由羊膜穿刺或絨毛膜取樣，確認胎兒是否受到影響。反之，提早於懷孕前了解自己是否帶有隱性遺傳疾病的基因，甚至是夫妻雙方同時篩檢，可為下一代的健康做好把關，必要時，可因此接受試管嬰兒療程，在胚胎植入前，搭配胚胎著床前的染色體檢查（PGT-M，針對已知的異常基因或染色體，做目標式檢查），選擇基因正常的胚胎植入，避免讓隱性遺傳疾病影響到下一代子女的健康。
要做多少項基因檢測才夠？
人體每個細胞內大約有10萬個基因，而目前已發現超過6,000多種單基因遺傳的疾病與性狀，而目前市面上的帶因篩檢有檢測350種遺傳疾病，有的是302種，也有400種的，有的更是超過500種，究竟要做多少種遺傳疾病的檢測才夠？
陳涵英醫師表示，「根據2021年美國醫學遺傳學與基因組學院公告，帶因率超過1/200的遺傳疾病都應該要篩檢，而該學院有列表建議大約有113種疾病應該要篩檢」。
過去，篩檢遺傳性基因疾病的優先次序，常有種族、地域性的考量，例如：台灣是海洋性貧血盛行的區域，帶因率約為6%，公費產檢即涵蓋海洋性貧血篩檢；如今，在全球化的浪潮下，異國通婚比比皆是，很難清楚追溯血統的占比，因此，不分種族與地域性，直接以帶因率做為篩檢與否的標準，更能符合當前的趨勢」。
女方先篩檢．有異常再請男方受檢
陳涵英醫師指出，隱性基因遺傳性疾病會顯現臨床病徵通常是是一對基因同時帶有異常所致，根據統計，約有七成的人至少攜帶一種遺傳疾病的基因突變帶因，在生命傳承時，就怕精卵染色體重新組合的過程中，同時挑到異常的基因後組成一對。
夫妻同時進行帶因篩檢，可同步知道結果，萬一兩人都有異常，直接往下一步的檢查前進，而不用再花時間等待伴侶的結果。然而，夫妻同時接受帶因篩檢的費用容易讓人卻步，「建議先請孕婦抽血檢測，如有異常，再請先生也接受帶因篩檢」。
聽到「異常」結果．父母焦慮又積極
陳涵英醫師說，父母聽到檢查報告有「異常」，通常都瞬間流露出焦慮神情，卻又展現積極的態度。「伴隨焦慮而來的是好多問題：孩子怎麼辦？是什麼病？嚴重程度如何？下一步要做什麼？出生後要怎麼照護？甚至下一胎要怎麼做才能避免？」
通常，下一步是做胎兒診斷，確認胎兒的狀況。陳涵英醫師補充，「區分基因異常是來自太太或先生的基因也是必要流程，因為這樣才可以思考如何避免下一次遇到相同的情形」。
篩了才知道．海洋性貧血排「老三」
在台灣，海洋性貧血的帶因率高達6%，算是常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，也是公費產檢中唯一針對單基因遺傳疾病篩檢的項目。會以公費提供篩檢，多少讓人覺得這大概是排名「第一」隱性遺傳疾病！
然而，隨著這些年自費帶因篩檢的人數愈來愈多時，所累積的數據顯示，台灣排名「第一」的隱性遺傳疾病，其實另有他病。陳涵英醫師說明如下：
No.1：GJB2遺傳性聽損
在新生兒先天性疾病中，聽力缺損是最常見的疾病之一。據統計，台灣每1,000位寶寶就有一位診斷為中重度聽障，其中三分之二是因為遺傳基因缺損。聽損分為傳音型及感音型，而台灣感音型兒童的基因變異，以 GJB2、 SLC26A4 和粒線體12S rRNA三個基因為主。
她表示，「依據GJB2基因上不同變異點位會有不同的遺傳模式，大部分以隱性遺傳為主。嚴重的出生時就耳聾，有的是輕微聽損，有的則是出生時正常，到了40、50歲，才察覺聽力逐漸變差」。由於聽力影響語言學習、人際互動甚鉅，若能事先知道基因有問題，自出生起即追蹤，及早介入治療，包括以聽力輔具矯正與聽力療育課程，幫助聽語發展，使得生活學習也能一如常人。
No.2：囊狀纖維化（Cystic Fibrosis）
患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。因CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺功能不良，產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道，而影響呼吸系統、消化系統及生殖系統的功能，而有肺炎、胰臟炎、氣胸或鼻竇炎等疾病，症狀相當多變且表現不一。
此疾病在歐美國家的發生率較高，症狀也較嚴重，例如：不能呼吸、時常喘到要隨時帶呼吸器，台灣則是帶因率高，「若是異常基因在不表現區域，症狀輕微，反之，在表現區域，則會加強症狀的表現」。
No.3：海洋性貧血應加強篩檢
雖然公費產檢有提供篩檢，孕婦的平均紅血球體積（MCV）≦80fl或是平均紅血球血紅素（MCH）≦25pg，很可能就是海洋性貧血的帶因者。但陳涵英醫師指出，「臨床上，曾出現孕婦的MCV≧80fl，篩檢過關，卻生出中度海洋性貧血的孩子。不禁要問：太太篩檢正常是否真的正常？還有MCV有所侷限，無法從細胞分子判斷是哪一型的貧血」。
她表示，「從帶因篩檢所提供更多關於隱性海洋貧血的訊息中，未來建議政府可把MCV≦ 80fl的篩檢補助標準拉高，加強對罕見或潛在風險的海洋性貧血基因變異的偵測，為產前檢查帶來更多的效益」。
帶因篩檢不能取代產前檢查
陳涵英醫師提醒，「帶因篩檢不能取代產前檢查」，帶因篩檢是檢查父母本人的基因，隨時都可以做，一生只要做一次即可。
羊水檢查則是檢查胎兒的染色體數目，確認是否有染色體數目異常或大片段缺失的疾病，如：唐氏症；而羊水檢查與羊水晶片檢查又不一樣，若染色體上有微小片段的缺失，必須要靠羊水晶片檢查才能揪出。
各種檢查的目的不同，科學檢驗法也不一樣，千萬不能混為一談。
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