圖說：即使產前「帶因者篩檢」結果正常，仍建議進行「新生兒篩檢」，對寶寶健康雙重把關

新手爸媽別害怕，帶因篩檢助寶寶頭好壯壯

為了幫助家長了解自己是否為隱性遺傳疾病的「帶因者」，建議爸爸媽媽可進行「帶因者篩檢」，確認父母是否攜帶隱性遺傳基因變異，以大幅降低新生兒罹患疾病的風險。然而，若已確認夫妻非產前的帶因者，還有需要做新生兒篩檢嗎？事實上，所有檢查皆有可能出現偽陰性、偽陽性的狀況¹，因此即使帶因者篩檢結果令人安心，建議後續也要進行完整檢查，才能更保障寶寶的健康喔！


圖說：新生兒家長應把握寶寶出生後黃金48小時，進行「新生兒篩檢」

新生兒篩檢及早篩，及早給予寶寶最好的照顧

由於在嬰兒時期，先天性代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須透過「新生兒篩檢」檢測。目前台灣的篩檢項目非常完善，必選與加選涵蓋了多重檢測面向，其中加選項目甚至可篩檢出罕見疾病，像是龐貝氏症，或是法布瑞氏症等等，以上症狀若沒有盡早發覺，後續可能錯失治療的最佳時機。

除此之外，全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性罕病─脊髓性肌肉萎縮症(SMA)²，同時也是第二常見的遺傳疾病，亦可藉由新生兒篩檢得知。其初步症狀可能出現肌肉無力、無法站立行走等。

即使症狀輕微，也千萬不能輕視，因SMA依發病時間及嚴重度可分為四型，第一型為最嚴重，其發病時間為出生6個月內²，除了表現出全身肌張力低下，嚴重者會出現呼吸及吞嚥困難²，故建議新生兒篩檢時間不能晚，於出生後48小時內盡早篩檢，才得以獲得黃金治療時機。

圖說：建議父母勿因保險考量，錯失寶寶進行新生兒篩檢最佳時機

盡信迷思誤一生，寶寶健康擺第一

雖然新生兒篩檢能夠有效得知寶寶是否需要治療，但是部分家長可能會有先篩檢、後投保，檢驗出有疾病就不理賠的疑慮，但其實金融監督管理委員會早於民國101年頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」³，因此家長們可以放心地替寶寶進行篩檢。

寶貝們的健康是再多金錢都買不到的，建議爸爸媽媽及早進行新生兒篩檢，才能在第一時間守護寶寶，陪伴他們健康成長！

本衛教文章由台灣諾華提供  446394_20250528

1. Carrier screening for spinal muscular atrophy. ACMG practice guidelines. November 2008 Vol. 10, No. 11, Page 840-842.
2. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12:124

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https://law.fsc.gov.tw/LawContent.aspx?id=GL002757