新生兒篩檢三大重點 掌握出生後黃金48小時！ 媽媽教室詳細解說新生兒篩檢必選加選 讓寶貝贏在起跑點
新生兒篩檢重點筆記1－把握黃金48小時
新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，因為大多數遺傳性代謝異常疾病通常在寶寶剛出生時並不會有明顯症狀，因此必須透過直接採取寶寶足跟血的新生兒篩檢來確認寶寶的健康狀況。
新生兒篩檢在寶寶出生後的黃金48小時內進行，能夠有效檢測出寶寶是否患有潛在的遺傳性疾病。這不僅是給寶寶健康的第一道保護屏障，更是對新手爸媽的一大保障。
舉例來說，新生兒篩檢自費項目中的脊髓性肌肉萎縮症不過即使SMA的帶因率高也不用擔心，因為目前已有多種藥物與治療方式可以治療SMA，若是透過新生兒篩檢及早發現寶寶異常，就能把握治療先機，延續寶寶生命。
新生兒篩檢重點筆記2 - 必選及加選篩檢項目需了解
新生兒篩檢包括21項國建署補助的必選項目以及11項自費的加選項目，必選項目通常是檢測最常見且嚴重的遺傳性疾病，而加選項目則針對其他可能影響寶寶健康的疾病。在婦幼展中，小兒科遺傳專科醫師也透過媽媽教室的課程中提醒家長們在寶寶出生後必須要盡早完成的「新生兒篩檢」，同時說明需要注意的項目：首先，是建議必選及加選項目「都要篩檢」，才能及早發現寶寶的問題並進行適當治療，給寶寶最完整的健康保障。
新生兒篩檢重點3 - 做過產檢也要做新生兒篩檢
在媽媽教室的問答環節當中，許多準媽媽們也趁著醫師在現場的難得機會積極發問，其中最常見的問題是：「是否做過產前帶因檢驗，就不需要再做新生兒篩檢了？」醫師解釋說明，因為產前帶因檢驗並非百分之百準確，新生兒篩檢是對寶寶實際健康狀況確認的第一道把關方式，建議在寶寶出生後48小時內進行篩檢，以全面保障寶寶的健康。醫師更分享了來自診間的觀察，發現大部分準爸媽對於產檢的認知度充足，但是對於新生兒篩檢的認知仍待加強，特別是許多遺傳性疾病的認知度普遍不高，導致準父母們可能沒有意識到及早篩檢對家庭的重要性。
最後，醫師也提醒，婦幼展不僅是一個購物的好機會，更是了解和學習新生兒健康知識的重要平台。通過這次展覽，家長們不僅可以購買到所需的母嬰產品，還能學到寶貴的育兒知識，確保寶寶健康成長。
*本衛教文章由台灣諾華提供
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REF 1.Su YN, Hung CC, Lin SY, Chen FY, Chern JPS, et al. (2011) Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in 107,611 Pregnant Women during the Period 2005–2009: A Prospective Population-Based Cohort Study. PLOS ONE 6(2): e17067.
REF 2. 健康福利部國民健康屬: 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=1139&pid=6577
REF 3.REF.Carrier screening for spinal muscular atrophy. ACMG practice guidelines. November 2008 Vol. 10, No. 11, Page 840-842.