你們知道為什麼孕婦節定在每年10月7日嗎？因為這一天是一年當中的第280天，也就是媽媽們從懷孕到生產所經歷的天數。準媽媽們經歷充滿挑戰的孕程，就是為了誕生一位位健康的寶寶。因此，在孕婦節的這一天，為了守護新生命的到來，準父母們都應提早掌握新生兒相關資訊，讓寶寶在出生後的關鍵時刻獲得更好的保障、健康成長。

每年10月7日為孕婦節 向偉大的懷孕媽媽們致敬

像是除了平時定期做的產檢之外，建議也為了即將出生的寶寶再多多了解新生兒篩檢。「新生兒篩檢」，就是指「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱。由於許多疾病症狀，在產檢中無法被判斷，且在嬰兒時期階段表現並不明顯。寶寶可能會需要到出生後2、3個月¹，才慢慢出現異常與症狀，或許會造成孩子代謝異常、智能障礙等問題，甚至是生命危險情況的發生。因此，及時完成「新生兒篩檢」尤為關鍵，在寶寶出生後的短短48小時候即檢測出潛在的健康問題，為寶寶的健康成長提供第一道保護屏障。

新生兒篩檢項目有哪些? 建議新手媽咪必選加選不可少

新生兒篩檢包括必選和加選項目。必選項目通常是檢測最常見且嚴重的遺傳性疾病，而加選項目則針對其他可能影響寶寶健康的疾病。這些篩檢能夠早期發現並治療，使寶寶能夠健康成長。許多疾病大多經由「遺傳」而來，且通常孩子的爸媽並不知道自己帶有這樣的疾病基因！據統計資料顯示，80%的隱性遺傳疾病的患病孩童回溯其雙親病史，會發現根本沒有任何的家族病史。且父母也都沒有明顯疾病症狀，等到小孩出生後篩檢出病症，家長才驚覺自己竟是遺傳疾病的帶因者。²

除了國健署補助的21項公費指定檢查項目，還有自費項目可以加選來篩檢更多罕見疾病如龐貝氏症、黏多醣症、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)等。以脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性罕病─脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，同時也是第二常見的遺傳疾病³，便是可藉由新生兒篩檢得知。其初步症狀可能出現肌肉無力、無法站立行走等，嚴重者甚至會出現呼吸及吞嚥困難。因此建議新生兒篩檢要及時，於出生後48小時內盡早篩檢，才得以獲得黃金治療時機。

建議寶寶出生後48小時內盡早進行新生兒篩檢，不錯過黃金治療時機

產前篩檢＋新生兒篩檢都要做 寶寶健康多方面保障

許多準媽媽們會問：「如果做過產前帶因檢驗，就不需要再做新生兒篩檢了呢？」答案是否定的。產前帶因檢驗可以檢測出遺傳性疾病的風險，但新生兒篩檢是對寶寶實際健康狀況的確認，相較於產前帶因檢測更為經精確。也因此，醫師會建議新手爸媽應在寶寶出生後的48小時內進行新生兒篩檢，同步建議在篩檢項目當中，必選及加選篩檢都要勾選，才能為寶寶的健康成長提供最全面的保障。

*新生兒篩檢必選與加選項目全都做，全方面守護寶寶健康

寶寶的健康是無價之寶，建議各位爸爸媽媽及早進行新生兒篩檢，在寶寶出生後的第一時間獲得寶貴的健康資訊。才能更好地守護寶寶，陪伴他們在未來的日子裡健康快樂地成長。

*本衛教文章由台灣諾華提供

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1. Carrier screening for spinal muscular atrophy. ACMG practice guidelines. November 2008 Vol. 10, No. 11, Page 840-842.
2. McClaren, E. J., Delatycki, C., & Collins, L. (2010). Carrier screening for recessive genetic disorders: An update.
3. REF.Verhaart, I. E. C., Robertson, A., Wilson, I. J., Aartsma-Rus, A., Cameron, S., Jones, C. C., ... & Lochmüller, H. (2017). Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12(1), 124.