為保險延後新生兒自費篩檢，台中男嬰「龐貝氏症」心臟腫到占滿胸腔，險丟小命
錯誤觀念：核保通過後，才接受其他新生兒自費項目篩檢
台北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，近年來，約有二至三成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後，只接受衛福部提供的公費新生兒篩檢，要等一至三個月核保通過後，才要接受其他自費項目篩檢，而這個錯誤觀念一直在家長社群中廣為流傳。
牛道明說，目前新生兒自費篩檢項目包括龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等罕見疾病，若無法及時檢出，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。
新生兒自費篩檢項目
- 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)
- 龐貝氏症
- 典型法布瑞氏症(FAB)
- 高雪氏症(GD)
- 黏多醣症第一型(MPSI)
- 黏多醣症第二型(MPSII)
- 生物素酵素缺乏症(BD)
- 腎上腺腦白質失養症(ALD)
- 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
- 芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)
- 裘馨氏肌肉失養症(DMD)
台北榮總兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說，新生兒自費篩檢龐貝氏症比率，近五年快速下降，從最高峰的97%，一路下滑到今年僅67%，掉了三成，而這絕對不是因為價格太貴的問題，一定是保險影響。醫療團隊觀察部分孕婦和媽媽在社群散播錯誤觀念，為了買新生兒保險竟建議「延後自費新生兒篩檢」，而光是北榮就收治多達4、5名因為延誤篩檢發病的新生兒。
認識龐貝氏症
龐貝氏症是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，患者先天缺少一種負責分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（acidalpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣不斷堆積而傷害肌肉的功能，出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難。當肌肉的功能受損後，便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維， 也導致其他器官的病變與功能喪失。所以龐貝氏症除了是屬於代謝性肌肉疾病（metabolic muscle disease）外，亦是屬於溶小體肝醣儲積症。
龐貝氏症分成兩種類型，晚發型與嬰兒型。在國內平均每2.5萬名新生兒就有1位嬰兒型患者，若不及時治療，多在二歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療約有100位病人，治療方式為每2周施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。
得知王小弟的狀況後，台北榮總立即派出醫療團隊，啟動緊急處置，將王小弟接至院內。楊佳鳳說：「原先以為王小弟病情相對穩定，但沒想到病情持續惡化。」雖然到院當日立即完成診斷及給藥，但病情不樂觀，給藥後兩至三天出現急性氣道壓迫。參與救治的台北榮總兒童心臟科主治醫師范文博說，一般出生27天孩童心臟大小約為一顆柳丁大小，但王小弟的心臟大小已是正常的3.5倍大，約是一顆大水梨，幾乎占滿了整個胸腔。心跳更降至每分鐘30下，情況十分危急，新生兒葉克膜小組一直在旁待命。
所幸經過醫療團隊積極治療，13天後，王小弟病情終於穩定，40天後康復出院，目前已康復出院二周，未來每兩周回門診治療即可。醫院藉此呼籲家長千萬不要延後新生兒自費篩檢。
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