4月15日為國際龐貝氏症日，專家呼籲應將龐貝氏症篩檢納入公費項目
專家齊呼籲：應將龐貝氏症篩檢納入公費項目
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，患者的肌肉功能會逐漸受損，最後甚至影響心臟和呼吸道肌肉。若未能及早發現與治療，新生兒患者中有高達九成無法活過一歲，生命彷彿進入倒數計時。
台灣雖是全球首個實施新生兒龐貝氏症篩檢的國家，惟目前該檢查仍屬自費項目，許多家長因資訊不足或經濟考量，錯過寶貴的早期介入時機。專家疾呼政府應將此檢查納入公費項目，保障更多新生兒的生存權利。
台灣龐貝氏症協會舉辦特展
每年4月15日為國際龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協會特別於本週末舉辦「20載健保守護、10年協會攜手前行」感謝特展，14日正式舉行開幕典禮。
根據台灣龐貝氏症協會網頁的資料，以下為龐貝氏症分型與治療的簡介介紹。
龐貝氏症分型與治療簡介
嬰兒型（Infantile-onset）
嬰兒型患者在出生時通常無異狀，但在2至3個月大時，會開始出現四肢無力、頭部無法支撐等早期症狀。到了3至4個月，部分寶寶因呼吸道感染接受胸部X光檢查，才意外發現心臟肥大。隨病情進展，肌肉無力與心臟功能惡化，導致大多數患者在1歲前因心臟或呼吸衰竭而離世。
患兒肌肉極度鬆軟，俗稱為「趴趴熊寶寶」（floppy babies），多數無法自行行走，需仰賴復健與輔具如助行器或輪椅輔助移動。此外，舌頭肥大造成嘴巴無法閉合，呼吸肌無力則常需長期依賴呼吸器。
晚發型（Late-onset）
此類型可能在1歲之後、甚至直到成年或老年才出現症狀，病程進展相對緩慢，肌肉無力為主要表現，但心臟問題較不明顯。
治療方式
目前，酵素替代療法（ERT）是治療龐貝氏症的主要手段。台灣也是全球首個全面推行新生兒龐貝氏症篩檢的國家，透過早期診斷與介入，大幅改善預後。主要治療藥物為 Myozyme，可補充患者缺乏的GAA酵素，2006年即獲美國FDA核准。台灣則早於2005年就將其列入公告罕病藥物，並由健保提供給付，治療效果良好，顯著降低嬰兒死亡率，提升患者生活品質。
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