臺大研究團隊積極建立篩檢流程與篩檢方式，在家長同意下加驗此疾病，精準得知寶寶是否罹患脊髓型肌肉萎縮症。提供╱臺大醫院

臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心簡穎秀醫師表示，脊髓型肌肉萎縮症為先天遺傳疾病，一般母親帶因率為50分之1，父親帶因率也是50分之1，男女雙方皆帶因，胎兒則有四分之一機率罹病。

寶寶如果先天遺傳此項疾病，症狀嚴重者，可能出生或出生不久後即出現肌力下降，呼吸及進食困難等，通常活不過1歲，較輕微的患者則可能成年後才發病。 

如何預防悲劇發生？簡穎秀醫師指出，主要兩大防堵措施，一為孕婦接受帶因者篩檢，以確定自身帶因機率，此外，寶寶出生後，立即接受基因檢測。 

由於脊髓型肌肉萎縮症是最常見的致死性新生兒遺傳疾病，因此，脊髓型肌肉萎縮症早已是新生兒篩檢必要項目之一，醫師均會建議所有寶寶接受此項檢驗，但以往並無治療藥物，即使確診，也無藥可用，因此篩檢意義不大。

所幸，2016年一項治療脊髓型肌肉萎縮症的藥物，通過美國FDA審查，且陸續通過歐盟，加拿大等國的認可，能夠有效治療病童。為此，臺大研究團隊積極建立篩檢流程與篩檢方式，在家長同意下加驗此疾病，精準得知寶寶是否罹患脊髓型肌肉萎縮症。

臺大研究團隊與全國婦產科診所合作，共篩檢12萬名新生兒，找到8名患嬰，其中一名寶寶出生時，出現嚴重呼吸困難，無法救治。不過，另7名患嬰出生時健康、無症狀，即時獲得治療。

簡穎秀醫師指出，這項研究成果已經發表發於2017年7月的Journal of Pediatrics期刊，結果證實，透過快速、精準的新生兒篩檢，搭配即時藥物治療，就能提早確診新生兒是否罹患此先天疾病，給予積極治療。