羊膜穿刺是產前染色體異常診斷的重要項目。

羊膜穿刺是產前染色體異常診斷的重要項目，因為羊水中含有胎兒尿液與剝落的細胞，可偵測胎兒是否罹患先天性或代謝性疾病、開放性神經管缺損（可分析胎兒甲胎蛋白濃度）及胎兒肺部成熟度（可得知胎兒若早產是否可能造成風險），對醫師與準爸媽來說，這些摩斯密碼能夠一一反映胎兒的健康狀況，進而為未來做好準備。 

做完羊膜穿刺後，會像一般打針或抽血一樣，針扎處出現輕微的疼痛及痙攣的感覺，一般建議孕婦平躺休息30～40分鐘，且當天不要進行太劇烈的活動。術後注意有無發燒、腹痛、陰道異常分泌物增加或陰道出血的情形，一般出現這些情形的機率甚低，但若有上述情況，務必盡速向婦產科醫師尋求處理的方式。

在超音波的監視下進行羊膜穿刺，並不會傷及胎兒，但過去曾有孕婦進行羊膜穿刺後生出不健康的胎兒，因而將胎兒異常怪罪於羊膜穿刺，事實上並非如此，因為即使羊膜穿刺進行的染色體檢常沒有異常，也大約會有2%的新生兒有某些缺陷，但這些缺陷和染色體無關，進行羊膜穿刺無法得知。

為診斷出胎兒是否染色體異常或罹患其他遺傳性疾病，羊膜穿刺檢查的存在不可或缺，其安全性與準確率已受醫學界肯定，至今已成為很常見的產檢項目之一，所以準媽媽其實可以放心執行。

羊膜穿刺適用對象有：34歲以上的孕婦、有三次以上的習慣性流產者、孕婦為染色體串聯疾病帶因者、曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者、本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為高危險者或夫妻一方為染色體異常者。

由於現今大部分的高齡產婦有做羊膜穿刺，因此，超過90%的唐氏症兒反而是來自34歲以下的產婦所生，現在孕婦應思考的是「我願意承受多少風險？」而非「我是否高齡？」如果孕媽咪希望得到的答案是「yes」或「no」時，那麼，羊膜穿刺就是必須要做的產前檢查。不過，每個人能承受多少風險，與產前了解多少資訊有關。

孕婦想了解胎兒多少，進而決定願意做哪些檢查，檢查項目愈多，了解的也愈多，當然愈能做好風險管理。