在醫學定義中，出生28天以內的寶寶稱為新生兒，1～12個月大的寶寶則稱做嬰兒。
一般新生兒的例行檢查會安排於離開嬰兒室前進行，木生婦產科診所兒科部醫師邱彙雅以該院為例，約在寶寶出生後24小時之內進行。（推薦閱讀:新生兒滿月健檢．充分掌握寶寶身體的大轉變）

理學檢查．從觸診確認健康

寶寶會接受的例行健康檢查，包含身體理學檢查、神經學檢查、聽力篩檢、危急性先天性心臟病篩檢及先天代謝異常疾病篩檢，這些都是為了進一步確認寶寶的健康狀況。在理學檢查中，醫師一開始會先透過視診、觸診及聽診的方式，確認寶寶是否有異常表現，檢查項目大致如下：

頭部

由於寶寶在經過產道過程中，或多或少會因為擠壓的關係，造成頭皮血腫或是頭皮下軟組織水腫的情況（意即產瘤），抑或是因新生兒出生時的頭骨骨縫還沒完全癒合，經產道擠壓後外觀上看起來凸凸的，邱彙雅醫師表示，這些皆屬於正常現象。

臉部

醫師會觀察寶寶的眼睛在自然張開後，是否有出現結膜下出血、兩隻眼睛反射光點是否對稱、耳廓形狀、有無大小耳、耳前廔管的表現、嘴巴是否有胎生牙（俗稱魔牙）、唇顎裂等狀況。

脖子及鎖骨

新生兒鎖骨骨折是常見的生產骨折，臨床的初步表現常是鎖骨處腫脹，因此此處的觸診顯得很重要。即便新生兒斜頸於剛出生時表現較不明顯，須觀察脖子是否能左右轉動或有無肌肉結節。新生兒斜頸的症狀可能會在出生後2～4周出現，所以自醫院回家之後，父母仍須注意。

胸部

觀察呼吸模、呼吸音及心音聽診是理學檢查中的重點之一，若新生兒有持續呼吸喘促、費力的情況出現，須進一步的診療。心音的聽診除了觀察心跳的速率之外，也要注意有無心雜音的出現，若出生後持續出現心雜音，須小心是否患有先天性心臟病的可能。

乳頭

確認寶寶乳頭的形狀及位置，若是出現副乳頭等贅生物，則須進一步了解腎臟是否有異常；而乳頭有白點是因為母親的荷爾蒙影響，長大後便會自然消退。

腹部

醫師會以觸診確認寶寶是否有肝脾腫大，並觀察肚臍血管是否為兩條動脈和一條靜脈。

會陰及屁股屁股

觀察腹股溝是否有鼓起、生殖器官外觀是否正常、肛門有無暢通，以及是否有皺褶、尾椎有無凹洞或贅生物。

髖關節

此檢查重點在於留意寶寶髖關節的穩定度，兩邊大腿皺褶是否有不對稱、雙腳屈起時的膝蓋是否不對稱或位置高低不同，以及雙腳長短是否一致。

四肢

主要檢查寶寶的手指和腳趾數目是否正確、關節穩定度及肌肉張力。

神經學檢查．寶寶的原始反射

基本的神經學檢查包括觀察寶寶的姿態、四肢活動及肌肉張力。此外，也需透過觀察寶寶對於特別的刺激有無出現相對應的原始反射。針對常見原始反射，邱彙雅醫師說明如下：

抓握反應

寶寶剛出生時，會自然握住觸碰自己手心或手掌的東西，若當寶寶鬆開時，掌心經觸摸或刺激會再次握住，這是由於人的原始反射使然，直到寶寶約2～3個月大時自然消失。

踏步反射

將寶寶保持站姿並以雙腳著地，當腳底接觸硬物，自然做出如交替往前踏步的動作，此反射約於1～2個月後消失。

尋乳反射

當寶寶肚子餓時，尋乳反射就會相當明顯。此反射可經由指尖輕觸寶寶某一邊的臉頰、嘴唇或嘴角，寶寶便會張口並試圖尋找碰觸來源，隨著寶寶漸漸成長，大約會持續至1個月大左右消失。

吸吮反射

當媽媽的乳頭或是奶嘴碰觸寶寶的嘴巴，便會觸發其自然而然地張嘴吸吮，但隨著成長，寶寶會自然發展成一種有意識且可自我控制的能力，接著逐步進展至咀嚼的階段。

驚嚇反射

寶寶的頭部感受到下墜時，手臂會往前彎曲呈擁抱狀，手掌也呈打開狀。常見於寶寶包巾被打開時，也可觀察到此反射。通常在寶寶出生前2個月為最強烈的時期，一般在3～4個月大時消失。

非對稱頸部張力反射

仰躺的寶寶頭轉向一側時，會出現同側手腳伸直，對側手腳則會彎曲，如「拉弓射箭」般的姿勢，此反射在寶寶5～6個月大翻身時會自然消失。

聽力篩檢．透過腦波初步了解

目前常見的新生兒聽篩是採用自動聽性腦幹反應儀（AABR）操作，觀察新生兒大腦對刺激音的腦波反應進行基礎判讀，檢查方式為在寶寶的額頭及後頸貼上貼片，並於兩耳帶上耳罩進行。通常於出生後36小時內進行第一次篩檢，篩檢時間約10分鐘左右即可完成。邱彙雅醫師提到，若寶寶出生時在耳朵的胎脂較厚或因環境影響，都可能影響篩檢的結果。因此，若是在篩檢的過程中發現異常，則在60小時內進行第二次複檢。

危急性先天性心臟病篩檢．早期診斷早期治療

此篩檢目的為早期診斷寶寶是否患有危急性先天性心臟病，透過脈衝式血氧儀（pulse oximeter）測量經皮血氧飽和度，檢測方式為將感測器服貼於右上肢與下肢，觀察上、下肢血氧濃度以及數值差異。若血氧濃度過低且兩者數值差異過大，醫師會懷疑心臟是否有先天構造異常，進而影響血氧濃度及上下肢血氧濃度差異。

先天代謝異常疾病篩檢．及早發現降低發病影響程度

「早期發現，早期治療」，一向是治療疾病的重要原則。亞東醫院小兒部兒童病房主任高銓宏說明，以足月新生兒為例，新生兒代謝異常疾病篩檢在寶寶出生滿48小時或是必須在餵母奶24小時之後，採集寶寶少量（約0.2～0.3c.c.）足跟血放置在特殊血片上，送至國健署指定之新生兒篩檢中心做化驗，透過此檢查，目前已經可以檢驗大約34種疾病。
目前國民健康署有補助的新生兒代謝異常疾病包含11項（因採部分補助，各家醫院會酌收自付額）及不額外收取費用可自選之15項（此15項目前尚未找出明確的治療方法，因此尚未納入常態篩檢中）。篩檢結果若為「疑陽性」或「陽性」，醫院會通知家長帶寶寶到醫院進行二次採血做進一步確認，及早發現目的為讓寶寶可以逐步修復健康或是降低發病風險。
政府補助之11項新生兒先天代謝異常疾病篩檢如下：

1.先天性甲狀腺低能症

在台灣約每3,000個寶寶就會有1個患有此症，通常在出生2至3個月後會慢慢出現。主因為寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。

2.苯酮尿症

通常在出生後3至4個月時出現症狀，如：生長發育遲緩、尿液及身體有霉臭味等。主因為寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。

3.高胱胺酸尿症

主因為寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療可能出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。

4.半乳糖血症

半乳糖血症的寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會在餵奶後有嘔吐、昏睡的現象。

5.葡萄糖6磷酸鹽脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）

在台灣約每100個寶寶就會有3個患有此症，是常見的遺傳性疾病。主因為寶寶體內紅血球的葡萄糖代謝發生異常，若患有此病症的寶寶接觸某些食物或藥物時，例如：吃蠶豆、擦紫藥水、服用解熱鎮痛劑等，則容易造成急性溶血性貧血，若未及時處理，嚴重者甚至會有生命危險。

6.先天性腎上腺增生症

此症最主要的原因為寶寶體內參與合成腎上腺皮脂激素的酵素缺乏，臨床的表徵有3種：「失鈉型」、「單純型」、「晚發作型」，若能經由篩檢早期診斷，早期治療，則可避免新生兒有生命危險。

7.楓漿尿症

罹患典型此症的寶寶在開始餵食後，會逐漸出現嗜睡、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡，此症狀主因為寶寶體內特殊支鏈胺基酸代謝異常所致。

8.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

寶寶因體內缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，此疾病有25％的病例在第一次發作時死亡，因此也常被誤診為嬰兒猝死症。

9.戊二酸血症第一型

這是一種胺基酸代謝異常的的罕見疾病，因寶寶體內缺乏戊二基輔酶A去氫酶，無法正常分解離胺酸與色胺酸，致使有毒產物過量堆積於血液與組織中，引發神經症狀及急性的代謝異常。

10.異戊酸血症

此為一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏異戊醯輔酶A去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統。

11.甲基丙二酸血症

這是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因甲基丙二醯輔酶A變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害。

 早產兒篩檢時間 

若寶寶為早產兒（出生不滿37週），體重必須達2,200公克以上且矯正年紀須在37週以上，方可進行先天代謝異常疾病之篩檢。