醫學上認為，水腫指的是「體內液體在不對的部位，有異常蓄積過多的狀況」。彰化基督教醫院婦產部主治醫師吳琬如說明，「胎兒水腫」即是指「胎兒體內有兩處以上的不正常積水現象，如腹腔積水、胸腔積水、心包膜積水、皮膚水腫等」，通常是經由超音波檢查所發現。

然而，臨床上若發現胎兒體內其中一處有積水，仍有機會自行復原，除了檢查常見病因之外，醫師會持續密切觀察，以掌握其是否有發展成胎兒水腫的可能性（視評估治療與否等等），直到胎兒足月、安全出生為止。

2大類型胎兒水腫

吳琬如醫師表示，根據美國母胎醫學會（SMFM）相關資料，胎兒水腫主要可分為2大類型：「免疫型」和「非免疫型」。不過，目前統計上仍有15％～25％的胎兒水腫屬於原因不明的狀況。

免疫型

此類型多為「母體和胎兒的Rh血型不合」所致，尤其常見於血型為Rh陰性的母親。她舉例說明：如果孕媽咪（懷第一胎）血型為Rh陰性，爸比為Rh陽性，則胎兒血型為Rh陽性，且其體內有Rh陽性抗原。由於母體和胎兒間會進行血液交流，因此母體會產生抗體（可破壞胎兒血球），但此抗體不會影響這胎。若媽咪懷第二胎（胎兒是Rh陽性），母體內的抗體就會通過胎盤，攻擊胎兒，進而造成胎兒水腫、自體免疫型溶血性貧血等症狀。

吳琬如醫師表示，所幸目前台灣女性血型Rh陰性的比例不到1％，案例極少。一般來說，第一次產檢時會檢驗血型，若確定孕婦是Rh陰性，則建議生產完要施打RhD免疫球蛋白（Rh血型中，以D抗原不合最為常見），有助於降低下一胎水腫、貧血等機率；等到懷第二胎且進行超音波檢查時，醫師也會密切注意胎兒是否有水腫現象。

非免疫型

吳琬如醫師表示，造成非免疫型胎兒水腫的因素很多，包含：胎兒染色體異常（第13、18、21對染色體異常最為常見）、血液疾病（如：甲型地中海貧血）、子宮腔內感染（如：弓漿蟲、巨細胞病毒、微小病毒B19、梅毒、肝炎病毒等）、結構異常（如：胎兒或胎盤有腫瘤，壓迫血管而影響循環，或是增加胎兒心臟負荷；胎兒心律不整、腸子破裂、乳糜管發育異常、嚴重骨骼肌肉異常等）、雙胞胎輸血症候群、某些先天性罕見疾病及代謝疾病等等。

在台灣的胎兒水腫案例，以非免疫型的居多。一般而言，醫師通常會藉由產前相關檢查（如：羊膜穿刺、羊水晶片、高層次超音波等等），一一排除造成胎兒水腫的可能原因。