針對個別需求．選擇自費產檢項目

2015/01/26

孕期自費產檢羊膜穿刺高層次超音波子癇前症篩檢唐氏症篩檢孕期須知焦點人物專欄作家孕期百科

懷孕是一件令人感到開心的人生大事，但孕媽咪對於看不到腹中胎兒，總不免擔心寶寶的營養夠不夠、長得好不好，除了既有的十次產檢外，本期為您介紹常見的自費產檢項目，協助您做出既安心又經濟的產檢決定。

產檢的意義

從發現懷孕開始，每個月的產檢就成為準爸媽最期待的活動之一，彷彿每次的產檢沒問題，就能確保胎兒安全無虞，事實上，健保所涵蓋的十次產檢與一次超音波檢驗，意義在於確保母體環境符合胎兒生長（包括檢驗貧血、地中海型貧血、梅毒、愛滋病、德國麻疹及B型肝炎是否帶原），但對於胎兒的基因染色體與胎兒是否構造完整，並無法詳細確認，若準爸媽想進一步了解胎兒狀況，就必須選擇進行自費產檢項目，李木生婦產科診所毛士鵬醫師表示，自費產檢的意義不在於篩選胎兒，而是透過科技的進步，讓準爸媽可以因此了解即將誕生的寶寶能否健康長大，又或是有個萬一的情況，父母需保有什麼樣的心理準備來迎接這個可能不如預期健康的寶寶。以下針對染色體篩檢、胎兒構造與妊娠風險三類自費產檢項目為您個別介紹。

產檢的意義

胎兒染色體異常篩檢

針對胎兒染色體異常，常見的自費產檢項目包含唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水晶片、次世代非侵入式胎兒染色體檢查（NIFTY）、X脆折症與脊髓性肌肉萎縮症（SMA），其中X脆折症與脊髓性肌肉萎縮症（SMA）屬遺傳性疾病。

唐氏症篩檢

毛士鵬醫師指出，唐氏症的發生原因與父母的基因沒有關係，而是父母雙方的基因在結合當下發生了某些問題所造成的胎兒染色體異常，機率約為1／800。

第一孕期唐氏症篩檢的方式，在妊娠11～13週又6天的期間，可透過測量胎兒頸部透明帶的厚度，配合抽血與檢視胎兒鼻骨、心臟、顏面角度、四肢、腸胃道等來判讀風險，若檢查結果小於1／1000，則表示風險低，可不做進一步的檢測，若結果落在1／1000～1／270之間，屬中度風險，需進行二期唐氏症篩檢（四指標），以抽血方式採樣，也可選擇直接做羊膜穿刺，其中差別在於羊膜穿刺能直接確診是否為唐氏症寶寶，而四指標的唐氏症篩檢只能提供機率值，而若檢查結果為大於1／270，則需直接進行羊膜穿刺以確認，也可同時附加選擇做羊水晶片來檢測。

羊膜穿刺與羊水晶片

藉由超音波的輔助觀察，以一根細針穿過孕媽咪的肚子來採集20 c.c.的羊水，可協助分析胎兒的染色體組成是否異常，適合施作的時間為妊娠16～18週間，雖具有1／1000～2／1000的流產或感染風險，但準確率可高達99％以上。目前國民健康署於103年11月3日公告，經診斷確認為高齡或高危險群之孕婦，目前可申請的補助費用已提高至5,000元整，少數偏鄉地區最高更可補助至8,500元整。而若欲同時接受羊水晶片檢測的孕媽咪，於羊膜穿刺時，醫師會多抽取5～10 c.c.的羊水，透過精密的晶片技術，以電腦判讀微小基因片段是否有缺失，能檢測出數百種罕見疾病。毛士鵬醫師解釋，若將46條染色體比喻為森林中的樹木，傳統的羊膜穿刺就如同觀察每棵樹木的外觀、大小與總數量是否正確，而相較於羊膜穿刺的宏觀，羊水晶片則擔負著細微處的掃描，確認每棵樹木的葉子是否完整或有異狀。

次世代非侵入式胎兒染色體檢查（NIFTY）

有別於羊水穿刺做侵入式的採檢，NIFTY以抽取母體血液來協助判斷是否有生出唐氏症寶寶的風險，毛士鵬醫師表示，近期的文獻已證實，NIFTY對於唐氏症的診斷，準確率已高達99％，可取代羊膜穿刺的檢測方式並避免流產風險，但費用較高且仍無法取代羊水晶片所涵蓋的檢測項目。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）

脊髓性肌肉萎縮症屬人體染色體隱性遺傳疾病，病發後，身體肌肉會以漸進式的方式快速退化，智力雖不受影響，但最終會因肌肉萎縮仰賴他人生存或呼吸衰竭而死，臨床發現每50個人就有1人可能是SMA帶因者，帶因者本身不會發病，但若夫妻同時為SMA的帶因者，生出脊髓性肌肉萎縮症的寶寶機率則高達1／4，篩檢方式為透過採集孕媽咪的血液，檢驗是否為帶因者，若否，則無需做進一步檢驗，若是，則需請準爸爸也接受檢驗，若兩人皆為帶因者，則需做羊膜穿刺，以了解胎兒是否可能罹患脊髓性肌肉萎縮症。

X脆折症

罹患X脆折症的患者，表現在外的症狀為智能發展遲緩，平均發生的機率只有1／3,000～1／3,600，但強烈建議孕媽咪若有類似的家族病史，一定要進行篩檢。

胎兒的外觀與器官構造

高層次超音波

有別於健保給付的一般超音波（level I）只針對胎兒的大小、心跳、胎盤與羊水量做觀察，透過高層次超音波（level II，2D影像），醫師能帶領著準爸媽一探胎兒的詳細外觀與各個器官，了解胎兒結構是否完整。超音波的檢查其實不受限於妊娠週數，但建議於妊娠20～24週間進行，此時羊水量與胎兒的大小會較為適當，而透過醫師仔細的觀察，平均單次檢查時間約需1～1.5小時，費用約為2,500～5,000元。

超音波

透過聲波反射的原理，超音波以接收不同聲音在子宮內的反射狀況來解析並顯示胎兒影像，但因為仍受限於羊水量、孕媽咪脂肪厚度、胎兒姿勢與胎盤位置等原因，美國超音波醫學會曾表示，即便經過詳細檢查，產前高層次超音波的準確率仍只有80％，而一般熟知的3D、4D高層次超音波，除了滿足準爸媽的好奇心外，實際診斷的意義則微乎其微。

妊娠風險掌控

子癇前症篩檢

當孕媽咪被診斷出患有子癇前症（妊娠毒血症），若症狀無法控制得宜，在生產前可能讓供應胎盤的血液受阻，危及胎兒，嚴重時，孕媽咪也可能出現相關併發症而造成生命危險，毛士鵬醫師指出，子癇前症的檢測通常會在進行胎兒頸部透明帶篩檢時同時施作，建議超過34歲的高齡產婦、有抽菸習慣、本身有高血壓、不明流產經驗或有家族病史的孕媽咪可考慮接受篩檢。

妊娠糖尿病

懷孕後，胎盤分泌的荷爾蒙，會讓孕媽咪血糖升高，多數情況下，身體都能夠自行分泌胰島素調節，但1％～3％的孕媽咪會因胰島素分泌不足而發生妊娠糖尿病，雖然產後即可能復原，但妊娠糖尿病的發生，卻可能導致胎兒窘迫、巨嬰症或肩難產等危險併發症，因此在妊娠24～28週之間，醫師即會建議孕媽咪接受檢測，費用約為500元～1000元不等。